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Erb­liche und familiäre Formen von Dick­darm­krebs

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Man unterscheidet heute zwischen „erblichen“ und „familiären“ Formen von Dickdarmkrebs.
Von einer erblichen Form spricht man, wenn der Krankheit ein einfacher Erbgang zugrunde liegt (monogene Vererbung, Mendelscher Erbgang). Die Krankheit beruht auf einer Veränderung (Mutation) in einer einzigen Erbanlage (Gen). Der Träger einer derartigen Veränderung hat ein hohes Erkrankungsrisiko. Von einer familiären Form des Dickdarmkrebses spricht man, wenn in einer Familie weitere Verwandte betroffen waren, ohne dass sich dies auf die Veränderung in einer einzigen Erbanlage zurückführen lässt. Die Familiarität kann auf der kombinierten Wirkung mehrerer Gene beruhen (multifaktorielle Vererbung).

Erblicher Dickdarmkrebs – monogene Vererbung

Erblicher Dickdarmkrebs gehört zu den Formen mit monogener Vererbung. Der Erkrankung liegt also eine genetische Veränderung in einem bestimmten Gen zugrunde. Wenn eine Person eine derartige Veränderung besitzt, ist das Risiko für Darmkrebs und in manchen Fällen auch für Krebserkrankungen in anderen Organen deutlich erhöht. Drei bis fünf Prozent aller Erkrankungen an Dickdarmkrebs sind auf eine monogene Vererbung zurückzuführen. Kinder eines betroffenen Elternteils erben die ursächliche Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Die Erkrankungsrisiken für Träger einer Mutation liegen in Abhängigkeit von der veränderten Erbanlage (Gen) zwischen 40 und 80 Prozent (gerechnet bis zum 80. Lebensjahr).

Zu den monogenen Formen von Dickdarmkrebs gehört das HNPCC-Syndrom (Lynch-Syndrom) und verschiedene Formen der so genannten Polyposis-Syndrome. HNPCC bedeutet „Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer“, also erbliches kolorektales Karzinom ohne Polyposis. Bei HNPCC treten in der Regel nur wenige Polypen auf. Bei diesen handelt es sich um gutartige Vorstufen von Darmkrebs. Zur Erfassung dieser Familien wurden international gültige Kriterien, die Amsterdam-I- und II-Kriterien sowie die Bethesda-Kriterien, festgelegt (siehe S. 16 und S. 17). Wenn die Amsterdam-Kriterien erfüllt sind, liegt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine monogene Disposition, also Veranlagung für Darmkrebs vor. Bei Erfüllung der Bethesda-Kriterien ist von einem Verdacht auf eine erbliche Disposition auszugehen. Die Polyposis-Syndrome sind durch hunderte bis tausende von Polypen charakterisiert, von denen sich jeder einzelne in ein Karzinom entwickeln kann (siehe S. 18 ff.)

Familiärer Dickdarmkrebs – multifaktorielle Vererbung oder Zufall

Familiärer Dickdarmkrebs kann auf multifaktorieller Vererbung beruhen. Die genetischen Ursachen der multifaktoriellen Form von Darmkrebs sind noch wenig erforscht. Man kann jedoch annehmen, dass hierbei ein Patient nebeneinander Mutationen in mehreren Genen besitzt, die in ihrer Summe eine Risikoerhöhung für Darmkrebs zur Folge haben. Dickdarmkrebs kann bei mehreren Angehörigen einer Familie gelegentlich auch zufällig aufgetreten sein. Die Familiarität kann aber auch ein Hinweis auf Erblichkeit sein. Mit genetischen Labormethoden ist eine Unterscheidung bislang nicht möglich. Für andere Organe scheint das Krebsrisiko beim familiären Dickdarmkrebs nicht erhöht zu sein.

Dickdarmkrebs kann über weite Strecken des Lebens auftreten. Die Verteilung des Auftretens wird üblicherweise kumulativ, das heißt summiert, dargestellt. In Abbildung 1 ist die mit dem Alter zunehmende Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Dickdarmkrebs in der Allgemeinbevölkerung sowie bei Personen mit erblichem und mit familiärem Dickdarmkrebs dargestellt.

Komme ich aus einer Krebsfamilie?

Wenn in einer Familie bei mehreren Angehörigen Tumor­erkrankungen aufgetreten sind, besteht die Möglichkeit, dass Sie aus einer Familie mit einer erblichen oder familiären Form von Dickdarmkrebs kommen. Wir empfehlen Ihnen, sich an ein Zentrum für erbliche beziehungsweise familiäre Tumorerkrankungen zu wenden. Ihr Hausarzt oder ein entsprechender Facharzt (zum Beispiel ein Gastroenterologe) wird Ihnen dabei behilflich sein. Erhöhten Tumorrisiken kann man heute durch eine Risiko-angepasste Vorsorge begegnen. Das Auftreten von Dickdarmkrebs kann eventuell sogar vermieden werden, da die gutartigen Vorstufen (Polypen) in der Darmspiegelung entfernt werden können.

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