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BRCA-Test: Wann, wie und wo?

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„Soll ich einen BRCA-Test machen lassen?“ Diese Frage stellt sich einerseits für gesunde Frauen, die aus Risikofamilien stammen. Und andererseits werden Frauen, die an Eierstockkrebs erkrankt sind, mit dieser Frage konfrontiert, weil das Testergebnis für die Therapieauswahl von Bedeutung ist.

Verständlicherweise möchten gesunde Frauen, in deren engerem Familienkreis bereits Brust- bzw. Eierstockkrebs-Erkrankungen aufgetreten sind, ihr eigenes Risiko besser einschätzen können. Allerdings kann der BRCA-Test die Frage nach dem Erkrankungsrisiko nicht sicher beantworten: Zwar spricht ein positives Testergebnis für ein deutlich erhöhtes Risiko, aber nicht alle positiv getesteten Frauen erkranken zwangsläufig.

BRCA-Test bei familiärem Risiko

Bei Verdacht auf ein erhöhtes familiäres Risiko können sich Frauen eingehend beraten lassen, bevor sie sich zu einem Test entschließen. In Kompetenzzentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs stehen Rat suchenden Frauen Teams aus Humangenetikern, Gynäkologen und Psychologen zur Seite und wägen mit ihnen gemeinsam das Für und Wider einer BRCA-Testung ab. Und falls ein Test durchgeführt wird, werden die Frauen auch anschließend intensiv betreut. Auch außerhalb der Kompetenzzentren können sich Frauen auf BRCA-Mutationen testen lassen, wobei hier allerdings keine allgemeinverbindlichen Aussagen zum Beratungsangebot gemacht werden können.

Von der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie wurde eine Richtschnur formuliert, wann ein begründeter Verdacht auf familiären Brust- und Eierstockkrebs besteht. Bei entsprechender Risikokonstellation wird eine Beratung zum Test empfohlen.

BRCA-Test beim Eierstockkrebs-Rezidiv

Auch, wenn eine Frau bereits an Eierstockkrebs erkrankt ist, stellt sich die Frage einer BRCA-Testung. Dies betrifft grundsätzlich alle erkrankten Frauen – also Frauen ohne familiäre Belastung ebenso wie Frauen mit familiärem Risiko. Beim familiären Brust- und Eierstockkrebs liegt eine vererbbare Keimbahnmutation des BRCA-Gens vor und zusätzlich eine somatische Mutation am selben Genort. Es gibt aber auch Fälle von Eierstockkrebs, die auf rein somatischen – nicht vererbbaren – Mutationen des paarweise angelegten BRCA-Gens beruhen.

Für Frauen mit nachgewiesener BRCA-Mutation – unabhängig davon, ob somatisch oder Keimbahnmutation – gibt es eine spezielle Therapieoption: PARP-Inhibitoren. Diese neue Wirkstoffklasse, deren erster Vertreter Olaparib kürzlich zugelassen wurde, zeigt bei BRCA-mutierten Tumoren eine gute Wirksamkeit und bietet sich als Therapieoption für Erst- und Zweitrezidive an. Olaparib ist als Monotherapie zugelassen bei Platin-sensitiven Rezidiven eines BRCA-positiven Eierstock-, Eileiter oder Bauchfellkarzinoms. Ein positives Testergebnis ist also Voraussetzung für den Einsatz des PARP-Inhibitors.

BRCA-Testung ist erbring- und abrechenbar

Bei gesunden Frauen, bei denen der Verdacht auf ein familiäres Risiko besteht, wird die BRCA-Testung an einer Blutprobe vorgenommen. Bei erkrankten Frauen wird die Testung am Tumorgewebe durchgeführt. Die genetische Analyse ist aufwendig, weshalb mit längeren Wartezeiten gerechnet werden muss. In Kompetenzzentren liegt das Ergebnis des Bluttests heute meist innerhalb von 4 bis 6 Wochen vor. In eiligen Fällen – wenn der Test bei bestehender Erkrankung für die Therapieplanung benötigt wird – klappt es sogar innerhalb von nur zwei Wochen. Die Kosten werden sowohl bei gesunden Frauen mit entsprechender Risikokonstellation als auch bei erkrankten Frauen in aller Regel von den Krankenkassen übernommen.

Das Thema Gentest wirft auch sozialrechtliche Fragen auf: „Ist sichergestellt, dass der Test nur mit meiner Einwilligung erfolgt?“ „Und ist nach erfolgtem Test der Datenschutz garantiert?“ Die Rahmenbedingungen sind im Gendiagnostikgesetz festgeschrieben, über das sich interessierte Frauen mit einem von Mamma MIA! herausgegebenen Ratgeber umfassend informieren können.

 

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