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Erb­licher Eier­stock­krebs

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Es gibt Familien, in denen immer wieder Frauen an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkranken. Die amerikanische Schauspielerin Angelina Jolie kommt aus einer solchen Familie und hat dem Phänomen des familiären Brust- und Eierstockkrebses eine große öffentliche Aufmerksamkeit verschafft. In ihrem Fall waren sowohl die Mutter als auch eine Schwester erkrankt.

Frauen, die einer potenziellen Risikofamilie angehören, sind natürlich sehr verunsichert. Sie sollten sich am besten in einem Kompetenzzentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs vorstellen und individuell beraten lassen. Nicht jede Frau, die aus einer belasteten Familie stammt, hat zwangsläufig selbst die Risikogene geerbt. Und selbst wenn dies der Fall sein sollte, bedeutet das nicht zwingend, dass es zu einer Krebserkrankung kommt.

Die verantwortlichen Gene: BRCA1 und BRCA2

Was genau sind das für Gene, die zu einem familiär erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs führen? In den meisten der betroffenen Familien finden sich Veränderungen (Mutationen) im Bereich der Gene BRCA1 und BRCA2, die zu den Tumorsuppressorgenen zählen. Das sind Gene, in denen Informationen gespeichert sind, die eine unkontrollierte Vermehrung defekter Zellen verhindern. Mutationen von BRCA1 und BRCA2 können dazu führen, dass die Tumorsuppressorgene ihre „Wächterfunktion“ nicht mehr erfüllen können, und deshalb ist das Krebsrisiko erhöht.

Das alleinige Vorhandensein einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation führt jedoch nicht zu Brust- beziehungsweise Eierstockkrebs – das ist für Frauen, die ein solches Risiko­gen in sich tragen, ganz wichtig zu wissen. Etwa vier von zehn Frauen mit einer BRCA1-Mutation und bis zu zwei von zehn Frauen mit einer BRCA2-Mutation erkranken im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs. Das Brustkrebsrisiko liegt bei 85 beziehungsweise 80 Prozent.

Jeder Mensch besitzt in jeder Körperzelle den doppelten Satz aller Erbanlagen (Gene), einen Satz von der Mutter und einen Satz vom Vater. Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben das veränderte Gen von einem Elternteil geerbt, vom anderen Elternteil haben sie in der Regel aber ein voll funktionstüchtiges Tumorsuppressorgen bekommen. Erst, wenn sich zusätzlich in einer Zelle an diesem unveränderten BRCA-Gen eine Mutation ereignet, kann es passieren, dass diese Zelle entartet und sich unkontrolliert immer weiter teilt.

Mutationen können zweierlei Ursprungs sein. Entweder handelt es sich um eine Keimbahnmutation: Sie findet in einer Keimzelle statt – also Eizelle oder Spermium – und wird von einem Träger dieser Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an nachfolgende Generationen vererbt. Die zweite Mutation ist eine so genannte somatische Mutation: Diese findet in einer einzelnen Körperzelle statt und hat lediglich Folgen für das betroffene Individuum. Somatische Mutationen werden nicht vererbt.

Gutes Ansprechen auf PARP-Inhibitor

Etwa jeder zehnte Eierstockkrebs ist in dieser Weise genetisch bedingt, wobei das Erkrankungsalter – im Unterschied zu nicht erblichen Formen von Eierstockkrebs – häufig vor dem 50. Lebensjahr liegt. Was die Therapie betrifft, so gibt es eine gute Nachricht: BRCA-mutierte Tumoren lassen sich gezielt mit einem neuartigen Therapieansatz behandeln: PARP-Inhibitoren blockieren die Reparatur beschädigter Erbsubstanz und treffen BRCA-mutierte Tumoren damit an einer hochempfindlichen Stelle. Voraussetzung für die Therapie ist der Nachweis einer BRCA-Mutation mit einem validierten diagnostischen Testverfahren.

Folgende typische Familienmuster können auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs hindeuten:

  • drei Frauen mit Brustkrebs
  • zwei Frauen mit Brustkrebs, mindestens eine davon vor dem 51. Geburtstag erkrankt
  • eine Erkrankung an Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
  • eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, die erste Erkrankung vor dem 51. Geburtstag
  • eine Frau mit Brustkrebs sowie eine Frau mit Eierstockkrebs
  • eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen
  • ein Mann mit Brustkrebs sowie zusätzlich eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

Quelle: S3-Leitlinien Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren

Konsortium-Familiaerer-Brustkrebs
Für weitere Informationen siehe auch Deutsches Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs

 

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