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Bin ich etwa selbst betroffen?

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Informationen zur Beratung, Genanalyse und Kostenübernahme

Hinweise für eine erbliche Veranlagung für Darmkrebs im Rahmen eines der Tumorsyndrome ergeben sich, wenn mehrere leibliche Verwandte an Darmkrebs oder anderen für diese Krankheitsbilder charakteristischen ­Tumoren erkrankt sind. Eine Krebsdiagnose in ungewöhnlich jungem Alter, das Auftreten von mehreren Karzinomen gleichzeitig oder nacheinander, der Nachweis von ungewöhnlich vielen Polypen für eine Altersgruppe und charakteristische feingewebliche Karzinombefunde können ebenso darauf hinweisen.

Wo kann ich über erblichen Darmkrebs, molekulargenetische Untersuchungen und die Konsequenzen der Untersuchungen für meine eigene Gesundheit und die meiner Angehörigen informiert werden?

Beratung in speziellen Sprechstunden

Um zu erfahren, ob bei Ihnen tatsächlich eine erhöhte Krebsgefährdung im Rahmen eines der Krankheitsbilder besteht, die insbesondere ein erhöhtes Darmkrebsrisiko begründen, können Sie sich an einen der sechs universitären Standorte für „Familiären Darmkrebs“ in Bochum, Bonn, Dresden, Düsseldorf, Heidelberg und München/Regensburg wenden. Dort werden Sie ausführlich beraten. Die Anschriften der einzelnen Zentren und Telefonnummern für eine Terminvereinbarung finden Sie im Anhang dieses Ratgebers.

Diese Zentren sind seit vielen Jahren mit der interdisziplinären Beratung und Betreuung von Betroffenen und deren Angehörigen im Rahmen des Verbundprojektes „Familiärer Darmkrebs“ (Deutsche Krebshilfe) befasst. Hier arbeiten Humangenetiker und Kliniker eng zusammen. Auf der Grundlage der Erfahrungen, die im Konsortium insbesondere mit dem Lynch-Syndrom (HNPCC) entstanden sind, wurden Ergänzungen zu den Vorsorgeuntersuchungen eingeführt, die in den kommenden S3-Leitlinien „Kolorektales Karzinom“ Eingang finden werden. Diese Leitlinien legen die Standards für die Betreuung von Patienten und Angehörigen mit Dickdarmkrebs beziehungsweise den erblichen Darmkrebssyndromen fest.

Die genetische Abklärung in diesen Familien beschränkt sich nicht nur auf molekulargenetische Untersuchungen, die auch in humangenetischen Praxen oder Laboreinrichtungen vorgenommen werden, sondern beinhaltet die umfassende Beratung und Betreuung der betroffenen Familien. Die Zentren erfassen die Ergebnisse
der entsprechenden Nachsorge-/Vorsorgemaßnahmen der Betroffenen und ihren Angehörigen. Diese Untersuchungsergebnisse werden zentral dokumentiert, so dass deren Effektivität nachgehalten werden kann. Die S3-Leitlinien „Kolorektales Karzinom“ empfehlen, dass Patienten mit seltenen Tumorsyndromen an Zentren angebunden werden, die über spezielle Erfahrungen mit diesen Krankheitsbildern verfügen.

Ein zentraler Punkt für die Beratung ist die Erfassung Ihrer Familienvorgeschichte. Sie ist wichtig für die vorläufige Zuordnung zu einem der Tumorsyndrome und die Risikoabschätzung. Außerdem kann damit auch der Personenkreis bestimmt werden, bei dem gegebenenfalls die weitere Abklärung einschließlich der molekulargenetischen Untersuchung angestoßen werden kann beziehungsweise für den eine engmaschige Vorsorge angezeigt ist. Die Erhebung der Familiengeschichte umfasst gesunde und erkrankte Angehörige aus mindestens drei Generationen.

Die Einholung von Befunden, auch von bereits verstorbenen Angehörigen, kann gerne auch über die Zentren erfolgen, die auch die entsprechenden Vordrucke für Schweigepfichtentbindungen zur Verfügung stellen.

Nicht immer können die vorbenannten Informationen vollständig beigebracht werden. Auch in diesen Fällen ist eine humangenetische Einschätzung möglich und sinnvoll.

Für die Stammbaumerhebung werden einige Informationen benötigt, wie zum Beispiel:

  • das Alter der erkrankten und gesunden Familienmitglieder bzw. das Todesalter bei verstorbenen Personen, wenn möglich mit Geburts- und ggf. Todesdatum
  • die aufgetretenen Karzinome oder Polypenbefunde, die betroffenen Organe und das Alter bei Diagnosestellung
  • wenn möglich, Befundunterlagen zu den Krebserkrankungen bzw. aufgetretenen Polypen
  • Angaben zu den Ärzten oder Krankenhäusern, bei denen Befundunterlagen angefordert werden können; zur Befundanforderung werden die Namen der Betroffenen und das Geburtsdatum und bei lebenden Personen zusätzlich eine Entbindungserklärung von der ärztlichen Schweigepflicht benötigt

Die humangenetische Beratung

Sie umfasst neben der Erhebung des Stammbaums und der vorläufigen Zuordnung zu einem der Tumorsyndrome folgende Inhalte:

  • Klärung der persönlichen Fragestellung
  • Bedeutung von Erbfaktoren bei der Entstehung des in Betracht kommenden Krankheitsbildes
  • Wahrscheinlichkeiten für eine Erst- oder Folgeerkrankung
  • Vererbungswahrscheinlichkeit, Erkrankungs­wahrscheinlichkeit bei Angehörigen
  • Ablauf der molekulargenetischen Abklärung, bei wem wird die Untersuchung begonnen
  • Bedeutung möglicher Untersuchungsergebnisse für die persönliche Gesundheit und Vorsorge
  • Persönliche (u.a. Belastung, Versicherung) und familiäre Konsequenzen der Genuntersuchung

Die Beratung und Genuntersuchung erfolgt entsprechend der Richtlinie zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen der Bundesärztekammer. Sie sieht grundsätzlich eine Beratung vor der Genanalyse und zur Ergebnismitteilung vor. Die Beratung erfolgt freilassend, das Recht auf Nichtwissen wird respektiert und es wird eine angemessene Bedenkzeit vor einer Genanalyse eingeräumt. Ratsuchende erhalten alle Informationen, damit sie sich für oder gegen eine Genanalyse entscheiden können. Zusätzlich entscheiden Ratsuchende, ob die entnommene Blutprobe nach abgeschlossener Analytik verworfen werden soll oder für eine Frist beziehungsweise auf Dauer aufbewahrt und für weitere Untersuchungen im Rahmen von Forschungsprojekten genutzt werden kann.

Je nach Tumorsyndrom werden bereits betroffene Personen und deren Angehörige in spezielle Nachsorge-/Vorsorgeprogramme eingebunden und über weitere therapeutische Maßnahmen informiert. Familien, in denen vermehrt Darmkrebs aufgetreten ist, die aber nicht einem der Darmkrebs-Tumorsyndrome zugeordnet werden können, erhalten ebenfalls Empfehlungen für eine angemessene Nach- beziehungsweise Vorsorge. Die Vorsorgeempfehlungen werden bei der Zweitberatung zur Ergebnismitteilung den Untersuchungsergebnissen entsprechend angepasst.

Die molekulargenetische Untersuchung (Genanalyse)

Die molekulargenetische Untersuchung setzt eine informierte Entscheidung voraus, die im Rahmen der Beratung vor der Genanalyse erzielt wird. Sie ist in Form einer Einverständniserklärung entsprechend des Gendiagnostikgesetzes dokumentiert.

Für die mit Darmkrebs einhergehenden Tumorsyndrome gibt es diagnostische Kriterien, die entweder auf klinischen Befunden oder den Stammbaumgegebenheiten (zum Beispiel Amsterdam- oder Bethesda-Kriterien) basieren. Je nach Zuordnung erfolgt die molekulargenetische Untersuchung bei einem bereits erkrankten Familienmitglied entweder direkt (zum Beispiel bei Familiärer adenomatöser Polyposis (FAP), Peutz-Jeghers-Syndrom) oder, bei Verdacht auf das Lynch-Syndrom (HNPCC), nach einer vorab durchgeführten Tumorgewebeuntersuchung. Dem Lynch-Syndrom liegen Veränderungen in jeweils einem der DNA-Reparaturgene (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) zugrunde. Durch die Tumorgewebeuntersuchung wird geklärt, welches DNA-Reparaturgen von krankheitsursächlicher Bedeutung ist und analysiert werden sollte.

Die molekulargenetische Untersuchung erfolgt an weißen Blutzellen. Hierfür ist lediglich eine Blutentnahme erforderlich. Sie wird angestoßen, sobald alle Familienbefunde vorliegen. Das Ergebnis der Mutationssuche, also der Untersuchung zur Identifizierung der krankheitsursächlichen Genveränderung in einer Familie, liegt in etwa sechs Wochen vor. Sie wird immer an einer bereits erkrankten Person (so genannter Index-Patient) vorgenommen. Die gezielte Mutationstestung auf eine bereits vorbekannte Genveränderung benötigt circa drei Wochen.

Erst wenn eine krankheitsursächliche Genveränderung identifiziert wurde, kann Angehörigen eine Anlageträgeruntersuchung (so genannter prädiktiver Gentest) angeboten werden. Hierdurch können die Familienmitglieder identifiziert werden, die die genetische Veranlagung ebenfalls tragen beziehungsweise nicht geerbt haben. Anlageträger können dann vor Eintritt einer Krebserkrankung in ein intensiviertes Vorsorgeprogramm aufgenommen werden. Angehörige, bei denen die aus der Familie bekannte Genveränderung ausgeschlossen wurde, tragen kein erhöhtes Krebsrisiko und können in die Regelvorsorge entlassen werden.

Bei einem Teil der Familien lässt sich die krankheitsursächliche Genveränderung nicht aufdecken, obwohl der klinische Befund für ein bestimmtes Krankheitsbild spricht. So gelingt etwa bei der klassischen FAP nur bei 80 Prozent und bei der abgeschwächten Ausprägung (AFAP) nur bei 30 Prozent der Fälle der Nachweis der ursächlichen Genveränderung. In diesen Fällen ist eine molekulargenetische Anlageträgeruntersuchung bei Angehörigen nicht möglich. Die speziellen Vorsorgemaßnahmen entsprechen dann dem zugrunde liegenden Tumorsyndrom und gelten für betroffene Personen und deren Angehörigen ersten Grades (zum Beispiel Geschwister und Kinder).

Molekulargenetische Unter­suchungen bei Minderjährigen

Die Erstuntersuchung in einer Familie erfolgt meistens bei Erwachsenen. Bei Tumorsyndromen, bei denen die Vorsorge im Erwachsenenalter beginnt (zum Beispiel beim Lynch-Syndrom mit 25 Jahren), wird die vorhersagende Anlageträgerdiagnostik (prädiktive Genanalyse) nach Erreichen der Volljährigkeit angeboten. Bei Tumorsyndromen, bei denen die Vorsorge bereits im Kindesalter beginnt, wird die molekulargenetische Anlageträgerdiagnostik in dem Alter angeboten, ab dem Vorsorgeuntersuchungen (zum Beispiel bei der klassischen FAP mit zehn bis zwölf Jahren) angezeigt sind.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Bei diesem Verfahren erfolgt eine genetische Auswahl von Embryonen nach künstlicher Befruchtung. Embryos, die die Veranlagung für eines der Tumorsyndrome nicht tragen, können dann in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Das Verfahren setzt voraus, dass die ursächliche Genveränderung bereits vorab identifiziert wurde. Im europäischen Ausland wird eine Genanalyse bei Tumorsyndromen mit Darmkrebs, zum Beispiel bei der FAP, im Rahmen einer Präimplantationsdiagnostik (PID) angeboten. Seit kurzem ist dieses Verfahren auch in Deutschland unter bestimmten Rahmenbedingungen in Einzelfällen zulässig. Voraussetzung für die PID ist ein hohes genetisches Risiko für eine Erbkrankheit, die sich durch eine geringe Lebenserwartung, die Schwere des Krankheitsbildes und ihre schlechte Behandelbarkeit von anderen Erbkrankheiten wesentlich unterscheidet. Es besteht eine Beratungspflicht vor der Durchführung der Untersuchung; außerdem ist ein zustimmendes Votum einer interdisziplinären Ethikkommission vorgesehen. Diese Ethikkommissionen sind allerdings bislang nicht etabliert. Auch wenn eine Heilbehandlung für die hier in Frage kommenden Krankheitsbilder nicht angeboten werden kann, sind doch Präventionsmaßnahmen verfügbar. Eine PID bei diesen Krankheitsbildern geht mutmaßlich über die engen, vom Gesetzgeber vorgegebenen Rahmenbedingungen hinaus.

Kosten der humangenetischen Betreuung

Die Kosten für die Beratung, molekulargenetische Diagnostik und gegebenenfalls intensivierte Vorsorge bei betroffenen Personen werden von den Krankenkassen getragen.


Dr. med. Timm O. GoeckeDr. med. Timm O. Goecke
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Düsseldorf

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