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Die risiko­adaptierte Vor­sorge/Früh­erkennung bei fami­liärem und erb­lichem Krebs­risiko

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Koloskopie-des-Dickdarms

Im Jahr 2002 wurde für Personen ohne erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Dickdarmkrebses ab dem 50. bis zum 54. Lebensjahr eine jährliche Testung auf verstecktes Blut im Stuhl („Stuhlbriefchen-Test“) und im 55. und 65. Lebensjahr eine Vorsorgedarmspiegelung (Koloskopie) als gesetzliche Präventionsleistung der Krankenkassen eingeführt. Die Kosten dieser Früherkennungsuntersuchungen werden dementsprechend sowohl von gesetzlichen als auch privaten Krankenversicherungen erstattet. Für Personen mit erhöhtem Risiko gelten abweichende Empfehlungen hinsichtlich des Beginns der Vorsorge, der Untersuchungsintervalle und gegebenenfalls zusätzlich notwendiger Untersuchungen. Dabei ist entscheidend, zu welcher Risikogruppe der Patient gehört.

Für alle Gruppen gilt, dass die Koloskopie gegenwärtig die eindeutig zu empfehlende Untersuchung des Dickdarmes ist, da sie weiterhin das zuverlässigste Verfahren zur Detektion von Dickdarmkrebs und Polypen ist, wenn sie mit hoher Qualität durchgeführt wird.
Wichtige Qualitätsmerkmale sind:

  • Die Spiegelung bis zum Caecum (Blinddarm),
  • die optimale Darmvorbereitung mit wenig oder keinen verbliebenen Stuhlresten,
  • die sorgfältige Inspektion der Darmschleimhaut beim Rückzug, die durch das Einhalten einer minimalen Rückzugszeit sichergestellt wird, sowie
  • die Erfahrung des Untersuchers, die sich in einer Polypenfindungsrate von mehr als 20 Prozent bezogen auf alle Koloskopien eines Untersuchers ausdrückt.

Für die virtuelle Darmspiegelung mittels Computertomographie (CT) oder Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) gilt, dass insbesondere kleine und flache Läsionen (Veränderungen) nicht ausreichend sicher erkannt werden. Dies ist von besonderer Bedeutung bei HNPCC, da diese Tumoren rascher von kleinen Adenomen zum Karzinom (verkürzte Adenom-Karzinom-Sequenz) fortschreiten. Zudem ist auch bei der virtuellen Darmspiegelung gegenwärtig noch eine intensive Darmreinigung wie auch bei der Koloskopie erforderlich. Weiterhin müssen positive Befunde immer mittels Koloskopie abgeklärt werden. Genetische Stuhltests sind noch nicht ausreichend aussagekräftig und können gegenwärtig nicht allgemein empfohlen werden. Auch bezüglich des Septin-9-Bluttests, der beim sporadischen Karzinom erste vielversprechende Ergebnisse zeigte, gilt, dass bezüglich der erblichen Darmkrebsformen bisher keine ausreichenden Daten vorliegen, um eine Empfehlung aussprechen zu können. Immunologische Tests auf verstecktes Blut (FIT) werden zunehmend besser und stellen daher vor allen Dingen in Ländern, in denen keine ausreichende Kapazität für Koloskopien vorgehalten werden kann, eine Alternative für die Allgemeinbevölkerung dar. Für die erblichen Erkrankungen (zum Beispiel FAP, HNPCC) eignet sich der immunologische Stuhltest nicht, da die Treffsicherheit für Adenome als gutartigem Krebsvorläufer geringer ist, und positive Befunde immer mittels Koloskopie abgeklärt werden müssen.

Verwandte ersten Grades von Patienten mit Dickdarmkrebs oder Adenom des Dickdarmes

Verwandte ersten Grades von Patienten mit Dickdarmkrebs sollten in einem Lebensalter, das zehn Jahre vor dem Alterszeitpunkt des Auftretens des Karzinoms beim Verwandten liegt, erstmals mit einer Darmspiegelung untersucht werden, spätestens jedoch im Alter von 40 bis 45 Jahren. Verwandte ersten Grades von Indexpatienten, bei denen Adenome vor dem 50. Lebensjahr nachgewiesen wurden, sollten zehn Jahre vor dem Lebensalter zum Zeitpunkt des Nachweises des Adenoms koloskopiert werden. Die Koloskopie sollte bei unauffälligem Befund alle zehn Jahre wiederholt werden. Bei mehr als einem Betroffenen in der Familie sollte das Untersuchungsintervall auf fünf Jahre verkürzt werden.

Tabelle 1: Risiko­vorsorge entsprechend der Empfehlungen des Verbund­projekts „Familiärer Darmkrebs“ (Deutsche Krebshilfe) für erstgradig verwandte Familien­­mitglieder bei einer familiären Darmkrebs­erkrankung bzw. bei Auftreten eines Dick­darm­adenoms vor dem 50. Lebensjahr
Beginn Risiko­­vor­sorge Früh­erken­nungs­­unter­suchung Häufig­keit
10 Jahre vor dem niedrigsten Erkrankungs­alter in der Familie, spätestens jedoch im Alter von 40 bis 45 Jahren komplette Koloskopie (Darm­spiegelung) alle 10 Jahre bei unauf­fälligem Befund
alle 5 Jahre bei mehr als einem Betrof­fenen in der Familie

Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis (HNPCC; Lynch-Syndrom)

Mutationsträger haben in Abhängigkeit von der veränderten Erbanlage (Gen) ein Lebenszeitrisiko (gerechnet bis zum 80. Lebensjahr) von 40 bis 80 Prozent, einen Dickdarmkrebs zu entwickeln. Die Häufigkeit und Sterblichkeit für Dickdarmkrebs, der im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom steht, wird durch Koloskopien und die Entfernung von Adenomen (Polypektomien) deutlich gesenkt. Dies ist durch Studien eindeutig belegt.

Eine wichtige Frage ist, in welchem zeitlichen Abstand die Koloskopien durchgeführt werden sollten. Eine aktuelle Studie gesunder Mutationsträger aus Finnland zeigte, dass bei Untersuchungsintervallen von drei Jahren bereits fünf der 21 aufgetretenen Tumoren lokal fortgeschritten waren und bereits Lymphknotenmetastasen in der Nähe des Tumors aufwiesen (UICC-Stadium III). Eine aktuelle Studie aus den Niederlanden zeigte bei ein- bis zweijährigen Koloskopie-Intervallen, dass fünf von 33 Intervallkarzinomen im UICC-Stadium III diagnostiziert wurden. Im Rahmen der durch die Deutsche Krebshilfe geförderten Verbundstudie „Familiärer Darmkrebs“ wurden in einer prospektiven Kohortenstudie bei der Empfehlung jährlicher Untersuchungsabstände im Verlauf insgesamt 43 Dickdarmkrebserkrankungen diagnostiziert, von denen sich nur zwei im Stadium III befanden. Demgegenüber wurden durch Symptome entdeckte Tumoren deutlich häufiger bereits im Stadium III oder IV (lokal fortgeschritten beziehungsweise Vorliegen von Fernmetastasen) diagnostiziert. Fortgeschrittene Tumoren treten in der Mehrzahl bei Patienten auf, die die Empfehlung jährlicher Koloskopien nicht wahrnehmen. Die Ergebnisse untermauern die Empfehlung der S3-Leitlinie „Kolorektales Karzinom“, in der ab dem 25. Lebensjahr beziehungsweise fünf Jahre vor dem Erkrankungsalter des jüngsten betroffenen Familienmitglieds eine jährliche Koloskopie angeraten wird.

Die Krebsvorsorge beziehungsweise -früherkennung muss auch auf die anderen Tumoren ausgerichtet sein, für die im Rahmen von HNPCC ein erhöhtes Risiko besteht. Nach Darmkrebs ist das Endometriumkarzinom (Gebärmutterschleimhautkrebs) der zweithäufigste Tumor. Das Risiko für Karzinome der Eierstöcke (Ovarialkarzinome) beträgt vier bis dreizehn Prozent. Das nachfolgende Kapitel „Risiko Gebärmutterschleimhaut- und Eierstockkrebs bei HNPCC-Patientinnen“ (siehe Seite 82 f.) geht detailliert auf die Empfehlungen zur Vorsorge beziehungsweise Früherkennung hinsichtlich dieser Tumorrisiken ein.

Zusätzlich ist bei HNPCC-Mutationsträgern das Risiko für Karzinome des Magens (4 bis 9 Prozent) und des Dünndarmes (4 bis 7,5 Prozent) erhöht. Daher wird ab dem 35. Lebensjahr eine jährliche Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ÖGD), also eine Spiegelung des Magens und Zwölffingerdarms empfohlen. Der Stellenwert einer Kapselendoskopie des Dünndarmes wurde bisher bei Patienten mit HNPCC nicht untersucht und kann daher gegenwärtig nicht routinemäßig empfohlen werden.

Weiterhin treten Tumoren der ableitenden Harnwege, der Haut, des Gehirns, der Bauchspeicheldrüse oder der Gallenwege auf. Früherkennungsuntersuchungen werden aufgrund der Seltenheit nicht empfohlen.

Tabelle 2: Hoch­risiko­vorsorge für HNPCC-Mutations­träger, intensiviertes Früh­erkennungs­programm entsprechend der Empfehlungen des Verbund­projekts „Familiärer Darmkrebs“ (Deutsche Krebshilfe)
Beginn Hoch­risiko­­vorsorge HNPCC Früh­erken­nungs­­unter­suchung Häufig­keit
ab dem 25. Lebensjahr (bei sehr jungem Erkrankungs­alter in der Familie ggf. früher, nämlich 5 Jahre vor dem niedrigsten Erkrankungs­alter in der Familie) Körperliche Untersuchung einmal jährlich
Komplette Koloskopie (Darmspiegelung) einmal jährlich
Bei Frauen: gynäkolo­gische Unter­suchung inkl. transvaginalem Ultra­schall im Hinblick auf Endo­metrium- und Ovarial­karzinome (Gebär­mutter­schleim­haut- und Eierstockkrebs)* einmal jährlich
ab dem 35. Lebensjahr Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (Spiegelung des Magen-Darm-Traktes) einmal jährlich
Bei Frauen: Endo­metrium­biopsie (Entnahme einer Gewebe­probe aus der Gebär­mutter­schleim­haut) mit der Pipelle®-Methode* einmal jährlich
*vgl. Beitrag „Risiko Gebärmutterschleimhaut- und Eierstockkrebs bei HNPCC-Patientinnen

Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)

Bei Patienten mit einer Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP) und erstgradig Verwandten von Patienten mit einer FAP wird ab dem zehnten bis zwölften Lebensjahr jährlich eine Rektosigmoidoskopie (Enddarmspiegelung) empfohlen. Bei erstmaligem Nachweis von Adenomen ist nachfolgend jährlich eine Untersuchung des gesamten Darms, also eine komplette Koloskopie durchzuführen.

Nach einer Proktokolektomie, also einer chirurgischen Entfernung von Dickdarm (Colon) und Rektum, soll regelmäßig eine Pouchoskopie erfolgen. Bei Patienten mit erhaltenem Rektumstumpf (Subtotale Kolektomie) soll regelmäßig eine Rektoskopie durchgeführt werden. Das Intervall hängt vom Untersuchungsergebnis (Anzahl, Größe und Histologie nachgewiesener Neoplasien) ab und sollte zwölf Monate nicht überschreiten.

Das Lebenszeitrisiko für Polypen im Zwölffingerdarm (Duodenalpolypen) beträgt für FAP-Patienten zwischen 80 und 90 Prozent. Eine Untersuchung des oberen Verdauungstraktes mittels ÖGD und Duodenoskopie (mit Seitblickoptik) mit besonderer Inspektion der Papillenregion sollte spätestens ab dem 25. bis 30. Lebensjahr durchgeführt werden. Bei unauffälligem Befund wird ein drei-Jahres-Intervall empfohlen. Das Intervall sollte in Abhängigkeit vom Schweregrad vorhandener Adenome (Spigelman-Klassifikation) auf bis zu einem Jahr verkürzt werden.

Wegen eines erhöhten Risikos für Schilddrüsenkarzinome für weibliche FAP-Patienten kann ab dem 15. Lebensjahr bei FAP-Patientinnen eine Schilddrüsen-Sonographie durchgeführt werden.

Tabelle 3: Hochrisiko­vorsorge für FAP-Patienten und deren erstgradig Verwandte, intensi­viertes Früh­erkennungs­programm entsprechend der Empfehlungen des Verbund­projekts „Familiärer Darmkrebs“ (Deutsche Krebshilfe)
Beginn Hoch­risiko­vorsorge FAP Früh­erken­nungs­­unter­suchung Häufig­keit
ab dem 10. bis 12. Lebensjahr Rekto­sigmoido­skopie (End­darm­spiegelung) einmal jährlich
Bei erstmaligem Nachweis von Adenomen: komplette Koloskopie (Darm­spiegelung) einmal jährlich
Bei Frauen ab dem 15. Lebensjahr Schild­drüsen­sonographie (Ultra­schall­unter­suchung der Schild­drüse) optimales Intervall unklar
Erst­unter­suchung spätestens ab dem 25. bis 30. Lebensjahr Unter­suchung des oberen Verdauungs­traktes mittels Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (Spiegelung des Magen-Darm-Traktes) und Duodenoskopie (mit Seit­blick­optik) mit besonderer Inspektion der Papillen­region alle 3 Jahre bei unauffälligem ÖGD-Befund
alle 1 bis 2 Jahre bei Nachweis von Adenomen

WICHTIG!

Nur bei Ausschluss der bei einem anderen Familienmitglied nachgewiesenen Mutation ist eine Durchführung des anderenfalls empfohlenen intensivierten Früherkennungsprogramms nicht erforderlich. Allerdings darf auch dann nicht vergessen werden, dass diese Personen naturgemäß das Krebsrisiko der Allgemeinbevölkerung tragen, so dass für sie die allgemeinen Vorsorgeempfehlungen gelten!


Wolff SchmiegelUniv.-Prof. Dr. med. Wolff Schmiegel
Standortsprecher Bochum des Verbundprojekts „Familiärer Darmkrebs“ (Deutsche Krebshilfe)
Ruhr-Universität Bochum
Medizinische Universitätsklinik
Knappschaftskrankenhaus

 

Karsten SchulmannDr. med. Karsten Schulmann
Facharzt für Innere Medizin
Hämatologie/Onkologie
Zentrum für Familiären Darmkrebs Bochum
Ruhr-Universität Bochum
Medizinische Universitätsklinik
Knappschaftskrankenhaus

 

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