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Gentest: Pro & Contra

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Die Themenvielfalt im Zusammenhang mit der Frage „Komme ich aus einer Krebsfamilie?“ ist groß und reicht über die rein medizinischen Aspekte hinaus in andere Bereiche, die von der Entscheidung „Gentest – ja oder nein?“, betroffen sein können. Dabei kann es erst einmal um die grundsätzliche Entscheidung für oder gegen den Test gehen oder aber auch um die Frage des richtigen Zeitpunkts. Die Entscheidung des Einzelnen kann aber sicherlich immer nur aus der persönlichen Gesamtsituation heraus ganz individuell getroffen werden.

Mit der nachfolgenden Übersicht möchten wir Ihnen bei der Entscheidungsfindung helfen, indem wir die wesentlichen Argumente für beziehungsweise gegen die Durchführung eines Gentests zusammengestellt haben. Diese Liste ist exemplarisch gedacht und selbstverständlich nicht erschöpfend. Sie soll Ihnen als Anregung dienen, Ihre eigene Pro & Contra Liste zu erstellen und so einen Weg zu Ihrer ganz persönlichen Abwägung und Entscheidung zu finden.

Gentest – ja oder nein?

Soll ich mich genetisch auf ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und assoziierte Tumorerkrankungen testen lassen? Was spricht für und was gegen einen Gentest? Welche Vor- und Nachteile hat er?

Pro Contra
Genaue(re) Einschätzung des eigenen Risikos durch den Gentest, insbesondere bei Nachweis einer krankheits­verursachenden Mutation Eine 100-prozentige Gewissheit kann auch der Gentest nicht bieten, denn rund 20 Prozent der Mutations­träger(innen) erkranken nie an Darmkrebs. Außerdem kann sich ein nicht eindeutig interpretierbares Resultat der genetischen Untersuchung ergeben (zum Beispiel eine bisher nicht-klassifizierte Variante).
Teilnahme an der risiko­adaptierten Vorsorge/Früherkennung bei familiärem und erblichem Krebsrisiko In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass bei der Darm­spiegelung ein bösartig erscheinender Befund erhoben wird, der sich nach der fein­geweblichen Untersuchung als „falsch positiv“ herausstellt. Dies kann eine seelische Belastung auslösen.
Möglichkeiten der prophy­laktischen Chirurgie und Prävention Gesund­heitliche Störungen infolge beeinträchtigter Darmfunktion sind möglich.
Psychische Gründe (zum Beispiel akute Belastungssituation, unbewältigte Konflikte) sprechen aktuell gegen die Durchführung des Gentests.
Eine ungeklärte Versicherungs­situation (zum Beispiel Kranken- und/oder Lebensversicherung) spricht aktuell gegen die Durchführung des Gentests.
Wissen um die genetische Belastung der Familie kann insbesondere bei dem so genannten Indexpatienten Schuldgefühle auslösen und eine seelische Belastung darstellen.
Der Nachweis einer krankheits­verursachenden Mutation bei einem erkrankten Familienmitglied einer Hochrisiko-Familie erlaubt einen prädiktiven (vorhersagenden) Gentest bei den gesunden Verwandten. Gesunde Verwandte können es als seelisch belastend empfinden, sich für oder gegen die Inan­spruchnahme einer genetischen Untersuchung entscheiden zu müssen.
Der Ausschluss einer krankheits­verursachenden Mutation durch einen prädiktiven Gentest bei einem gesunden Familienmitglied einer Hochrisiko-Familie führt zu einer Entlastung. Der Nachweis einer krankheits­verursachenden Mutation durch einen prädiktiven Gentest bei einem gesunden Familienmitglied einer Hochrisiko-Familie führt zur Gewissheit, dass ein sehr hohes Erkrankungsrisiko vorliegt und kann damit belastend sein.
Bei bereits Erkrankten eröffnet die Kenntnis einer Genmutation als Ursache der Krebserkrankung spezielle Präventions­möglichkeiten bezüglich des erhöhten Risikos, an einem Zweitkarzinom oder assoziierten Tumor zu erkranken, sowie spezielle Behandlungs­möglichkeiten – unter Umständen auch die Teilnahme an besonderen Studien. Der Nachweis einer Genmutation bei einem bereits Erkrankten lässt in der Regel ein erhöhtes Risiko für ein Zweitkarzinom oder einen assoziierten Tumor an einem anderen Organ erwarten. Dies kann für die Betroffenen eine zusätzliche psychische Belastung darstellen.

Ergänzend sei angemerkt, dass die Entscheidung über die Durchführung einer (prädiktiven) genetischen Diagnostik allein beim Patienten/Ratsuchenden liegt. Jedes Drängen dazu und jeder Automatismus ist nach den Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen der Bundesärztekammer zu vermeiden (Recht auf Nichtwissen, informationelle Selbstbestimmung). Die genetische Diagnostik kann erst begonnen werden, wenn der Patient/Ratsuchende nach entsprechender Aufklärung sein schriftliches Einverständnis gegeben hat.

Darüber hinaus besteht durch das Gendiagnostikgesetz (§ 9 Absatz 2 Ziffer 5 GenDG) das gesetzliche verbriefte Recht auf Nichtwissen. Das umfasst das Recht, das Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen, sondern vernichten zu lassen.


Anne MönnichAnne Mönnich
Medizin-Journalistin, Kelkheim (Taunus)

 

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