A

abdominal – die Bauchregion betreffend

Adenokarzinom – bösartiger Tumor, der von Drüsengewebe ausgeht

Adenom – gutartiger Tumor, der von Drüsengewebe ausgeht; kann in ein →Adenokarzinom übergehen

Adenom-Karzinom-Sequenz – Modell zur Darmkrebsentstehung, das den Übergang von einem gutartigen →Adenom in ein →Karzinom über mehrere Stufen beschreibt, die jeweils durch bestimmte genetische Veränderungen in den Tumorzellen gekennzeichnet sind.

adenomatöse Polyposis – Syndrom, das durch das Auftreten von adenomatösen Polypen (→Adenome) im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist; hierzu zählen die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP), die Attenuierte FAP (AFAP) und die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)

adjuvante Therapie – ergänzende Behandlung nach vollständiger Entfernung eines Tumors, um möglicherweise unerkannt im Körper verbliebene Krebszellen zu zerstören und dadurch einem Rückfall und dem Entstehen von →Metastasen vorzubeugen

Aminosäuren – Bausteine, aus denen Eiweiße (Proteine) zusammengesetzt sind

Anamnese – griech. Erinnerung; gesundheitliche Vorgeschichte bzw. Krankengeschichte, die vom Arzt erhoben wird (z.B. allgemeiner Gesundheitszustand, frühere Erkrankungen, Entwicklung und Art von Beschwerden, besondere Risikofaktoren usw.)

Anästhesie – Zustand der Betäu­bung, völlige Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Temperatur und Berührung; gezielt herbeigeführt, um Schmerzfreiheit bei Untersuchungen und Behandlungen zu erreichen; Anwendung örtlich oder als Narkose

Anlageträger – Person, die eine genetische Veränderung trägt

Anus praeter – künstlicher Darmausgang in der Bauchwand, dauerhaft erforderlich nach Entfernung des Enddarms; die heute gebräuchliche Bezeichnung ist Kolostoma

assoziierter Tumor – im Zusammenhang mit einem bestimmten →Syndrom auftretender Tumor

attenuierte FAP (AFAP) – mildere Verlaufsform der →Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP); durch geringere Polypenzahl (meist <100) und ein um etwa 15 Jahre späteres Manifestationsalter für Polypen und Dickdarmkrebs als bei der klassischen FAP gekennzeichnet Autosomen – die 44 Chromosomen neben den beiden Geschlechtschromosomen X und Y; 22 Paare; in jedem der Paare stammt ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater

autosomal-dominanter Erbgang – Erbgang, bei dem das ursächliche Gen auf einem Paar der →Autosomen liegt und bei dem das entsprechende Merkmal bereits dann ausgeprägt wird, wenn nur eines der beiden paarig angelegten Gene entsprechend verändert ist. Kinder einer betroffenen Person haben ein Risiko von 50 %, das veränderte Gen zu erben

autosomal-rezessiver Erbgang – Erbgang, bei dem das ursächliche Gen auf einem Paar der Autosomen liegt und ein Merkmal nur ausgeprägt wird, wenn die Genkopien auf beiden Chromosomen entsprechend verändert sind; Geschwister einer betroffenen Person haben ein 25-prozentiges Risiko, ebenfalls betroffen zu sein; für Kinder der Betroffenen besteht meist ein geringes Risiko.

B

Biopsie – Entnahme einer Gewebeprobe zu diagnostischen Zwecken, zum Beispiel mit einer Kanüle (Nadelbiopsie, Stanzbiopsie) oder mit einer kleinen Zange (Knipsbiopsie)

C

Ca. – Abkürzung für „Carcinoma“: Karzinom

CHRPE – Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium (Kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels); gutartige Veränderungen des Pigmentepithels der Netzhaut im Auge

Chromosomen – Träger unserer Erbinformation, die jeweils aus einem langen, kontinuierlichen Strang aus →DNA und verpackenden Proteinen (Eiweißen) bestehen; beim Menschen liegen in der Regel in jedem Zellkern 46 Chromosomen vor (22 Paare von →Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen)

D

Darmperistaltik – Bewegungsmuster des Darms; charakteristisch sind wellenförmig verlaufende Phasen des Sichzusammenziehens und der Entspannung der Längs- und Ringmuskulatur; wird von Nervenzellgeflechten in der Darmwand eigenständig („autonom“) gesteuert und durch das vegetative, also unbewusste Nervensystem beeinflusst

Darmpolyp – gestielte oder breitflächige Gewebeneubildung der Schleimhaut im Darm; meist gutartig, aber Entartung möglich

Desmoid – auch: aggressive Fibromatose; seltener Tumor des Bindegewebes, der örtlich verdrängend und zerstörend wächst, aber nicht metastasiert; können im Zusammenhang mit einer →Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP) vor allem in der Bauchwand oder im Bauchraum entstehen

DNA/DNS – Desoxyribonukleinsäure (DNS, engl. DNA); spiralförmiges aufgedrehtes Doppelmolekül (sog. Doppelhelix), Träger der Erbinformation eines Lebewesens, im Zellkern in den Chromosomen

Doppel-Ballon-Endoskopie (DBE) – Methode zur minimal-invasiven Untersuchung des gesamten Dünndarms; ggf. auch zur Polypenentfernung

Duodenalpolypen – Polypen im Zwölffingerdarm (→Duodenum)

Duodenum – Zwölffingerdarm; Teil des Dünndarms, der sich an den Magen anschließt

E

Endometrium – Gebärmutterschleimhaut

Endoskop – schlauch- bzw. röhrenförmiges medizinisches Instrument zur Betrachtung von Körperhöhlen und Hohlorganen

Endoskopie – „Spiegelung“, Untersuchung von Körperhohlräumen mittels eines →Endoskops

Epidermoidzysten – gutartige Geschwülste der Haut

erstgradig verwandte Familienmitglieder – Eltern, Geschwister, Kinder

F

Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) – häufigste Dickdarm-Polyposis; z.T. auch als (familiäre) Polyposis coli, multiple Adenomatosis oder familiäre Adenomatosis coli bezeichnet; die klassische (typische) Verlaufsform ist durch das frühe Auftreten Hunderter, teilweise Tausender adenomatöser Polypen im Dickdarm gekennzeichnet

G

Gastroenterologie – Teilbereich der inneren Medizin; befasst sich mit den Erkrankungen des Verdauungstrakts

Gen – eine Erbanlage

Genanalyse/Gentest – Untersuchung des Erbguts bzw. meist bestimmter Gene auf genetische Veränderungen (→Mutationen); kann an einer Blutprobe eines Patienten erfolgen (z.B. zur Untersuchung, ob eine erbliche Krebserkrankung vorliegt) oder am Tumorgewebe eines Patienten (z.B. zur Planung einer gezielten Therapie)

Genetik – Vererbungslehre; Wissenschaft, die sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbung von Merkmalen und mit den grundlegenden Phänomenen der Vererbung im Bereich der Moleküle befasst

Genkopie – die meisten Gene liegen beim Menschen in zwei Kopien vor, wobei jeweils eine auf dem vom Vater vererbten und eine auf dem von der Mutter vererbten →Chromosom eines Chromosomenpaares liegt.

H

hamartomatöse Polypen – gutartige Polypen, die unter anderem im Magen-Darm-Trakt auftreten können und durch eine Fehlentwicklung von Geweben in der Embryonalzeit entstehen

heterozygoter Anlageträger – Person, die eine genetische Veränderung in einer der beiden →Genkopien eines bestimmten Gens trägt (d.h. die Mutation liegt nur auf dem väterlichen oder auf dem mütterlichen Chromosom vor)

Hepatobilliäres System – Leber- und Gallenwegs-System

Hepatoblastom – bösartiger (maligner) Lebertumor, tritt vorwiegend bei Kleinkindern auf

hereditär – „erblich“; Weitergabe von Merkmalen oder Eigenschaften, aber auch von Krankheiten und Missbildungen an folgende Generationen

histopathologischer Befund – Ergebnis einer feingeweblichen Untersuchung von Gewebeproben auf krankhafte Veränderungen und zur exakten Diagnosestellung

homozygoter Anlageträger – Person, die eine genetische Veränderung in beiden →Genkopien eines bestimmten Gens trägt (d.h. die Mutation liegt sowohl auf dem väterlichen als auch auf dem mütterlichen Chromosom vor)

HNPCC – Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (erbliches kolorektales Karzinom ohne Polyposis), oft auch als Lynch-Syndrom bezeichnet; erbliches Tumorsyndrom, das mit einem hohen Risiko für die Entstehung von Darmkrebs und einigen weiteren Tumoren einhergeht, aber nicht durch eine Vielzahl von Polypen im Darm gekennzeichnet ist

Humangenetik – Teilgebiet der Genetik, das sich besonders mit der Erblichkeit der körperlichen Merkmale und der geistig-psychischen Eigenschaften des Menschen befasst

hyperosmolar – Eigenschaft bestimmter Präparate zur Darmreinigung (Natrium-Phosphat-Lösungen); d.h. während die Lösung den Darm passiert, wird Plasmawasser aus dem Blut entsprechend dem osmotischen Druckgefälle ins Darminnere gezogen, wodurch es zu wesentlichen Verschiebungen von Blutsalzen und Flüssigkeit kommen kann

hyperplastische Polypen – gutartige Gewebevermehrung der Schleimhaut; nur selten bösartige Entartung

I

Ileum – Krummdarm; unterer Teil des Dünndarms

Ileus – Darmverschluss

immunhistochemische Analyse – Untersuchungsverfahren, mit dem Proteine in und auf Zellen (Antigene) mittels farbstoffgekoppelter Antikörper gegen die betreffenden Antigene sichtbar gemacht werden können; dient u.a. der Charakterisierung von Tumorzellen und der Planung der geeigneten Behandlung

Indikation – Eignung bzw. Notwendigkeit medizinischer Maßnahmen zur Untersuchung und Behandlung (z.B. Operation, Strahlentherapie, Medikamente) in einer bestimmten Krankheitssituation

J

Jejunum – etwa zwei bis zweieinhalb Meter langer mittlerer Abschnitt des Dünndarms; zwischen Zwölffingerdarm (Duodenum) und Krummdarm (Ileum) gelegen

juvenile Polypen – bestimmter feingeweblicher Typ von →Polypen, der vor allem bei Kindern und bei Patienten mit einer juvenilen Polyposis auftritt

K

Kapselendoskopie – Form der →Endoskopie, bei welcher der Patient nicht mit einem konventionellen, schlauchförmigen Endoskop untersucht wird, sondern bei der er eine Kapsel mit winziger Videokamera schluckt; die Bilder aus dem Darm werden drahtlos auf einen Bildschirm übertragen

Karzinom – bösartiger Tumor, der von Epithelzellen (Zellen aus Deckgewebe) ausgeht

Keimbahnmutation – Mutation, die meist in allen Zellen eines →Anlageträgers vorliegt und über die →Keimzellen an die Nachkommen vererbt werden kann; im Gegensatz dazu entstehen sog. somatische Mutationen im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen und werden meist nicht vererbt

Keimzellen – Eizellen und Spermien

kolorektales Karzinom – Oberbegriff für Krebs des Dickdarms und des Mastdarms

Koloskopie – Spiegelung des gesamten Dickdarms

L

Leitlinien – in der Medizin von Fachgremien herausgegebene Empfehlungen für die Diagnostik, Behandlung und Nachsorge bei einer bestimmten Erkrankung oder Erkrankungssituation zur Orientierung und Unterstützung von Ärzten bei der angemessenen medizinischen Versorgung; unterschiedliche Qualität, von übereinstimmender Expertenmeinung bis hin zur höchsten Stufe der evidenzbasierten Leitlinie (Stufe 3, S3), die auf systematischer Auswertung und Bewertung des mit hoher methodischer Qualität in großen Studien gewonnenen Wissens gründet

Lynch-Syndrom – →HNPCC

M

Medulloblastom – bösartiger (maligner) Tumor des Kleinhirns, der vor allem im Kindesalter auftritt

Metastasen – Tochtergeschwulste; Absiedlungen von über Blut- oder Lymphbahnen gestreuten Krebszellen an einer vom Ursprungstumor entfernten Stelle im Körper

Mikrosatelliteninstabilität (MSI) – Merkmal des Tumorgewebes, das durch eine Störung der DNA-Reparaturmechanismen im Tumor hervorgerufen wird; kann auf das Vorliegen eines →HNPCC hinweisen und wird daher in der HNPCC-Diagnostik untersucht

MMR-Defizienz – Funktionsmangel von sog. Mismatch-Repair (MMR)-Proteinen, die an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt sind

Molekulargenetik – Bereich der Genetik, der sich u.a. mit dem Aufbau und der Funktion der →DNA auf der molekularen Ebene befasst; untersucht u.a. die Aktivität und Regulation von Genen

monogene Vererbung – auch Mendelscher Erbgang genannt; bezeichnet eine Vererbung, bei der ein Merkmal (z.B. eine Krankheit) durch die Veränderung eines einzelnen Gens hervorgerufen wird.

multifaktorielle Vererbung – bezeichnet eine Vererbung, bei der das entsprechende Merkmal durch das Zusammenwirken zahlreicher unterschiedlicher (genetischer und äußerer) Einflussfaktoren bedingt wird

Mutation – dauerhafte Veränderung eines Gens bzw. des Erbguts einer Zelle

MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) – adenomatöse Polyposis, die durch Mutationen im MUTYH-Gen auf Chromosom 1 hervorgerufen wird

O

Onkologie – Lehre von den Krebserkrankungen, Krebsmedizin

Osteome – gutartige Knochentumoren im Gesicht und am Schädel, vor allem am Kiefer

P

Polyp – gestielte oder breitflächige Gewebeneubildung der Schleimhaut in Hohlorganen, z.B. im Darm oder in der Harnblase; meist gutartig, aber Entartung möglich

Pouch – engl. Beutel, Tasche; operativ hergestellter Ersatz für ein entferntes Hohlorgan, z.B. ein Enddarmersatz aus Dünndarmschlingen nach Enddarmentfernung oder auch eine Ersatzblase aus Darmschlingen nach Blasenentfernung

Pouchoskopie – endoskopische Untersuchung eines Pouches

prädiktive genetische Diagnostik – vorhersagende Diagnostik; Untersuchung eines gesunden Menschen auf (genetische) Anlagen, die für eine Erkrankung im späteren Leben besonders empfänglich machen

Prädisposition, genetische – genetisch, d.h. erblich bedingte Anlage bzw. Empfänglichkeit (Prädisposition) für bestimmte Erkrankungen

Präimplantationsdiagnostik (PID) – vor der Einpflanzung in die Gebärmutter durchgeführte molekular- oder zytogenetische Untersuchung eines im Reagenzglas gezeugten Embryos auf bestimmte Erbkrankheiten, um nicht betroffene Embryonen für die Einpflanzung auszuwählen

Prävention – Vorbeugung von Krankheiten durch gesundheitsfördernde Maßnahmen und Ausschaltung schädlicher Einflüsse (primäre Prävention); auch Früherkennung von Krankheitsvorstufen und frühen Krankheitsstadien in einem begrenzten und dauerhaft heilbaren Stadium (sekundäre Prävention) sowie Maßnahmen zur Verhütung des Wiederauftretens einer Erkrankung oder von Folgeschäden einer Erkrankung (tertiäre Prävention)

Prognose – wörtlich: Vorwissen, Vorauskenntnis; in der Medizin Einschätzung des wahrscheinlichen Verlaufs einer Erkrankung anhand der vorliegenden Befunde und statistischer Werte aus Beobachtungen an großen Gruppen von Patienten in gleicher Situation; Anhaltspunkt, keine Sicherheit für den Einzelfall

R

Ratsuchende – in der genetischen Beratung: Menschen, die sich bei einem Humangenetiker über eine erbliche Erkrankung informieren wollen, z.B. weil in der Familie eine Erkrankung aufgetreten ist

Rektosigmoidoskopie – Spiegelung des Enddarms (Rektum) und eines Teils des unteren Dickdarms (Sigma)

S

sporadischer Tumor – bezeichnet meist einen als Einzelfall aufgetretenen Tumor; wird zum Teils auch zur Bezeichnung eines Tumors gebraucht, der nicht im Rahmen eines erblichen Tumorsyndroms aufgetreten ist

Syndrom – charakteristisches Zusammentreffen mehrerer verschiedener Symptome oder Krankheitszeichen

T

Tumor – allgemein: Schwellung; im engeren Sinne Geschwulst durch überschießende Zellteilung mit Neubildung von Gewebe; kann gutartig oder bösartig sein

U

Uterus – Gebärmutter

V

villöse Adenome – gutartige Drüsentumoren mit kleinen fingerförmigen Fortsätzen

Z

Zahnanomalien – Unregelmäßigkeiten der Zahnform oder Zahnzahl

ZNS – Zentralnervensystem, Gehirn und Rückenmark

Zyste – flüssigkeitsgefüllter Hohlraum im Gewebe, der von einer Epithelschicht (Schicht aus Deckgewebe) ausgekleidet ist

Wir danken dem Krebsinformationsdienst (KID) für die Unterstützung bei der Erstellung des Glossars durch die auszugsweisen Nachdruckrechte an der KID-Broschüre „ABC der Fachbegriffe und Fremdwörter in der Krebsmedizin“, Stand 12/2011 sowie dem Humangenetischen Institut am Universitätsklinikum Bonn für die Ergänzung der Fachbegriffe aus der Genetik!