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Eierstockkrebs: Wie sinnvoll ist eine BRCA-Testung?

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PARP-Inhibitoren stellen eine neue Therapieoption zur Behandlung von Eierstockkrebs dar. Mit der Zulassung dieser Medikamente rückte auch die BRCA-Mutation wieder verstärkt ins Bewusstsein der Patientinnen. Aber ist die Testung wirklich therapierelevant? Und macht sie vielleicht auch therapieunabhängig Sinn?

Mamma Mia! sprach mit PD Dr. med. Dorothee Speiser vom Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Charité in Berlin über die genetische Testung.

Mamma Mia!: Mit der Zulassung des ersten PARP-Inhibitors Olaparib 2015 zur Behandlung eines platinsensitiven Eierstockkrebs-Rezidivs – zunächst nur für Patientinnen mit einer BRCA-Mutation – wurde Frauen mit Eierstockkrebs vermehrt eine BRCA-Testung angeboten. In der Zwischenzeit werden PARP-Inhibitoren unabhängig von einer Mutation eingesetzt. Empfehlen Sie Ihren Patientinnen dennoch eine BRCA-Testung?

PD Dr. Dorothee Speiser: Als vor einigen Jahren das Thema PARP-Inhibitoren beim Ovarialkarzinom aufkam, wurden anfangs Patientinnen in der Rezidivsituation und BRCA-Mutation adressiert. Weitere gute Studienergebnisse haben nun dazu geführt, dass sich die Indikation erweitert hat – einerseits können in der Rezidivsituation auch Patientinnen ohne BRCA-Mutation mit PARP-Hemmern behandelt werden. Andererseits können nun auch Patientinnen mit BRCA-Mutation nach der initialen Operation und Chemotherapie den PARP-Hemmer Olaparib als sogenannte Erhaltungstherapie bekommen.

„Ja, ich empfehle die genetische Analyse!“

Abgesehen von diesen therapeutischen Implikationen wissen wir mittlerweile, dass die BRCA-Mutationsrate auch bei Eierstockkrebs-Patientinnen ohne weitere Brust- oder Eierstockkrebserkrankungen in der Familie erhöht ist. Daher macht eine Testung auch aufgrund möglicher Früherkennungsoptionen für Mutationsträgerinnen Sinn – das betrifft betroffene Patientinnen selbst, aber auch die gesunden Angehörigen einer Eierstockkrebspatientin. Daher nun die Antwort auf Ihre Frage: Ja, ich empfehle die genetische Analyse!

Mamma Mia!: Was schätzen Sie – bei wie vielen Frauen mit Eierstockkrebs wird eine BRCA-Testung durchgeführt?

PD Dr. Dorothee Speiser: Mittlerweile wird empfohlen, dass sich jede Eierstockkrebspatientin möglichst früh zu einer genetischen Beratung und gegebenenfalls Testung vorstellt. In vielen Gynäkologischen Tumorzentren wird diese Beratung und Testung bereits bei der Tumorkonferenz empfohlen. Ich kann natürlich nur für die mir bekannten Kliniken – das heißt für die Charité und unsere Kooperationspartner  – sprechen: Hier ist das der Standardablauf für alle Patientinnen.

Mamma Mia!: Können Sie uns kurz erläutern, wie eine BRCA-Testung aus Sicht der Patientin abläuft?

PD Dr. Dorothee Speiser: Typischerweise wird eine Patientin von ihrem behandelnden Arzt/Ärztin auf die Möglichkeit einer genetischen Testung angesprochen. Oft melden sich Ratsuchende auch aus eigenem Antrieb, weil sie Krebserkrankungen, die in ihrer Familie vorgekommen sind, auf den Grund gehen wollen.

Eine Ratsuchende kann sich dann zum Beispiel an ein Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs wenden und kontaktiert dieses über die Hotline-Nummer. In diesem ersten Telefonat werden die Einschlusskriterien und der Grund der Vorstellung besprochen, ein Termin in der Sprechstunde vereinbart und Unterlagen zur Vorbereitung auf den Termin an die Patientin übermittelt. Vor dem Termin sammelt die Patientin Unterlagen zu ihrer Erkrankung und Informationen über ihre Familiengeschichte, die sie dann zum Termin mitbringt.

Im ersten Gespräch wird die Patientin ausführlich sowohl von Gynäkologen als auch Genetikern beraten. Vor einem genetischen Test sollte eine Bedenkzeit bestehen, das heißt die Patientin stellt sich im Anschluss zu einem weiteren Termin vor, wo dann vor dem Test nochmal alle Fragen beantwortet werden können. Ist das der Fall und die Patientin fühlt sich ausreichend informiert, erfolgt die Blutentnahme für den Test und es wird ein dritter Termin zur Ergebnismitteilung vereinbart. Wir ermutigen die Ratsuchenden und Patientinnen immer, möglichst eine Vertrauensperson/Familienangehörige zu den Terminen mitzubringen.

Mamma Mia!: Wann ist aus Ihrer Sicht der beste Zeitpunkt für diese Untersuchung?

PD Dr. Dorothee Speiser: Idealerweise werden bereits gesunde Frauen bei Routinevorstellungen bei ihren niedergelassenen Frauenärzten zu ihrer Familiengeschichte befragt. Sollten sich hier Auffälligkeiten – erfüllte Einschlusskriterien – zeigen, wäre schon dann eine Vorstellung an einem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs wichtig, im besten Fall mit dem am jüngsten und schwerwiegendsten erkrankten Familienmitglied, das dann gegebenenfalls direkt getestet werden könnte.

Bei bereits erkrankten Patientinnen ist aus meiner Sicht eine Testung so früh wie möglich sinnvoll – allerdings muss dabei natürlich die Belastung der Patientinnen durch die initiale Therapie und die Gesamtsituation beachtet werden. Das Thema ist sehr komplex und nicht selten fühlen sich Patientinnen zum Zeitpunkt der Diagnosestellung mit der Frage nach genetischer Testung überfordert.

Mamma Mia!: Wir hören oft, die genetische Beratung wäre ein „Nadelöhr“, sprich, es gibt lange Wartezeiten. Entspricht das auch Ihrer Erfahrung?

PD Dr. Dorothee Speiser: Zur internen Qualitätssicherung sind wir verpflichtet, Wartezeiten auf Termine zu messen. Aktuell liegen die Wartezeiten auf einen Termin – je nach Dringlichkeit – zwischen fünf Tagen bei sogenannten Fasttrack-Testungen und vier Wochen bei Terminen ohne therapeutische Relevanz.

„Aktuell ist es sicherer, das Blut zu untersuchen, wenn man eine verlässliche Information über das Vorhandensein oder Fehlen von vererbbaren Mutationen haben möchte.“

Mamma Mia!: BRCA-Mutationen können teilweise auch im Tumorgewebe nachgewiesen werden. Wäre es nicht am einfachsten, direkt bei der Entfernung des Ursprungstumors eine BRCA-Testung durchzuführen?

PD Dr. Dorothee Speiser: Sie beschreiben das Vorgehen bei der Diagnose von sogenannten somatischen Mutationen, d.h. Mutationen, die im Tumorgewebe gefunden werden können. Diese Mutationen sind nicht vererbbar. Noch ist nicht endgültig geklärt, welche somatischen Mutationen auch Keimbahnmutationen sind, das variiert von Tumor zu Tumor. Daher ist es aktuell sicherer, das Blut zu untersuchen, wenn man eine verlässliche Information über das Vorhandensein oder Fehlen von vererbbaren Mutationen haben möchte. Außerdem ist vor einer Testung des Tumorgewebes eine genetische Beratung nicht verpflichtend. Aus Patientinnensicht ist es aber unbedingt wichtig zu erfahren, welche Konsequenzen das Wissen um Mutationen haben kann – für einen selbst, aber eben auch für Angehörige, wenn sich im Verlauf herausstellt, dass es sich doch um eine Keimbahnmutation handelt.

Mamma Mia!: Was raten Sie Frauen mit einer fortgeschrittenen Eierstockkrebserkrankung, deren BRCA-Status noch nicht bekannt ist?

PD Dr. Dorothee Speiser: Generell kann es natürlich hilfreich sein, diese Information zur weiteren Therapieplanung zu haben. Andererseits gibt es im genetischen Kontext das Recht auf Nichtwissen. Daher muss jede Patientin – am besten gemeinsam mit ihrer Familie – entscheiden, ob sie dieses zusätzliche Wissen haben möchte. Aus ärztlicher Sicht ist diese zusätzliche Information eine große Chance, frühzeitig Risiken zu erkennen und reduzieren zu können.

„Jede Patientin muss – am besten gemeinsam mit ihrer Familie – entscheiden, ob sie dieses zusätzliche Wissen haben möchte“

Mamma Mia!: Was antworten Sie einer Patientin, die Angst vor dem Ergebnis einer Mutationsanalyse hat – beispielsweise aus Sorge, ihre Kinder damit belasten zu müssen?

PD Dr. Dorothee Speiser: Das ist schon eine berechtigte Sorge, da es sich bei den Mutationen, die wir nachweisen, um sogenannte Keimbahnmutationen handelt, die weitervererbt werden können. Kinder einer Mutationsträgerin oder eines Mutationsträgers haben ein 50-prozentiges Risiko, die Mutation geerbt zu haben – gleichzeitig aber eine 50-prozentige Chance, die Mutation eben nicht geerbt zu haben. Das würde eine große Entlastung bedeuten und wird sehr oft vergessen.

Daher ist es wichtig, die Familien – wenn möglich gemeinsam – ausführlich zu beraten und alle Eventualitäten durchzusprechen. Auch ganz wichtig ist, dass vor einem genetischen Test genügend Bedenkzeit eingeräumt wird. Glücklicherweise befinden wir uns nicht in einer Notfallsituation, in der sehr schnell entschieden werden muss. Unsere Ratsuchenden haben quasi alle genug Zeit, sich alle Aspekte ausführlich zu überlegen und auch so lange nachzufragen, bis wirklich alle Fragen, die ihnen wichtig erscheinen, geklärt sind. es

Kontakt

PD Dr. med. Dorothee Speiser
Klinik für Gynäkologie mit Brustzentrum
Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs
Charité – Universitätsmedizin Berlin




Dieser Artikel ist erschienen in Mamma Mia! Das Eierstockkrebsmagazin – Ausgabe 04/2019. Sie möchten wissen, welche weiteren interessanten Neuigkeiten es rund um das Ovarialkarzinom sonst noch gibt? Das Magazin können Sie ganz einfach hier bestellen.

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