BRCA-Mutation bei Gesunden – welche Möglichkeiten habe ich?

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Frau beim Arzt Gespräch
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Gesunde Frauen mit einer BRCA-Mutation haben verschiedene Möglichkeiten: Sie können an einem intensivierten Früherkennungsprogramm mit bildgebenden Verfahren teilnehmen oder sich für eine risikosenkende Operation entscheiden. Wichtig ist, sich ausführlich von medizinischen Fachleuten informieren und beraten zu lassen.

Die BRCA-Gene (von BReast CAncer) helfen in ihrer normalen Form Krebserkrankungen zu verhindern. Liegt allerdings eine Veränderung, eine sogenannte Mutation, in einem der beiden Gene vor, bewirken sie genau das Gegenteil. Denn eine BRCA-Mutation ist mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden, zum Beispiel für Brustkrebs oder Eierstockkrebs. So liegt das Risiko bei Frauen der Allgemeinbevölkerung, jemals an Brustkrebs zu erkranken, bei etwa 12,5 Prozent. Liegt eine BRCA-Mutation vor, sind es allerdings ungefähr 70 Prozent. 

Die Genveränderung kann im Laufe des Lebens erworben werden, wird aber häufiger von einem der Elternteile vererbt. Liegt eine solche erbliche BRCA-Mutation vor, sind in den Familien oftmals vermehrt Fälle von Brust-, Eierstock- oder auch Prostatakrebs zu finden. Auch treten die Erkrankungen in einem früheren Lebensalter auf. Stammt man aus einer solchen Hochrisikofamilie, besteht unter Umständen auch für gesunde Ratsuchende die Möglichkeit eines BRCA-Tests.

Liegt wirklich eine BRCA-Mutation vor, gibt es verschiedene Möglichkeiten für die Träger:innen: Sie können sich einerseits für intensivierte Krebsfrüherkennungsmaßnahmen und andererseits für prophylaktische (vorbeugende) Operationen entscheiden, die das Krebsrisiko minimieren. Auch vorbeugende Medikamente, die das Krebsrisiko senken, können eine Option sein.

Wichtig ist trotzdem: nicht jede Frau, die Trägerin einer BRCA-Mutation ist, erkrankt zwangsläufig an Brust- oder Eierstockkrebs.

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BRCA-Mutation: Prophylaktische Operationen

Eine weitere Möglichkeit für gesunde Träger:innen einer BRCA-Mutation sind risikoreduzierende Operationen. Dabei werden beide Brüste (beidseitige prophylaktische Mastektomie = BPM) beziehungsweise die Eierstöcke und Eileiter (beidseitige prophylaktische Salpingo-Oophorektomie = BPSO) vorbeugend operativ entfernt. Die BPSO lässt sich oft minimal-invasiv („Schlüssellochchirurgie“) im Rahmen einer Bauchspiegelung (Laparoskopie) durchführen. Die chirurgischen Eingriffe senken das Risiko deutlich, dass Brust- oder Eierstockkrebs entstehen kann.

Der breiten Öffentlichkeit bekannt geworden sind risikoreduzierende Operationen durch die US-Schauspielerin Angelina Jolie. Im Jahr 2013 hatte sie öffentlich gemacht, Trägerin einer BRCA1-Mutation zu sein und sich aus diesem Grund für prophylaktische Operationen entschieden.

Einige Zahlen zur Risikosenkung, die die S3-Leitlinie „Brustkrebs“ aufführt:
  • Die beidseitige vorbeugende Brustdrüsenentfernung senkt das Risiko für eine Brustkrebserkrankung um über 95 %.
  • Die beidseitige prophylaktische Entfernung von Eierstöcken und Eileitern reduziert das Risiko für Eierstockkrebs um 97 %.

Besonders wichtig ist hier jedoch, sich vorab in einem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs ausführlich über sämtliche Vor- und Nachteile von prophylaktischen Operationen von einem Team mehrerer Fachrichtungen (multidisziplinär) informieren und beraten zu lassen. Möglich ist auch, sich psychologisch begleiten zu lassen.

Erst wenn Sie den Nutzen und alle Risiken abgewogen haben, entscheiden Sie, am besten gemeinsam mit Ihrem Fachteam am spezialisierten Zentrum. Denn vorbeugende Operationen der Brüste oder Eierstöcke könnten für Frauen einige Folgen nach sich ziehen, etwa für das Körperbild, die Psyche und die Lebensqualität.

Brustrekonstruktion nach der OP bei Träger:innen einer BRCA-Mutation

Im Rahmen einer risikoreduzierenden Brustoperation bietet das Behandlungsteam Frauen auch einen gleichzeitigen Wiederaufbau der Brüste an. Für diese sofortige Brustrekonstruktion gibt es verschiedene Möglichkeiten, deren Vor- und Nachteile Frauen wiederum ausführlich mit ihrem Behandlungsteam diskutieren sollten. Letztlich müssen Frauen jene Methode finden, die zu ihnen persönlich passt. Manche Frauen entscheiden sich auch gegen einen Wiederaufbau der Brust.

Die Deutsche Krebshilfe beschreibt zwei prinzipielle Wege, mit denen sich der Brustaufbau durchführen lässt:

  • Mit künstlichem Material: Dabei wird ein Implantat aus Silikon unter die Haut und den Brustmuskel eingesetzt (heterologe Rekonstruktion).
  • Mit körpereigenem Gewebe: Dabei wird Fett- oder Muskelgewebe von einer anderen Körperstelle entnommen und in die Brust verpflanzt (autologe Rekonstruktion).

 

In der Regel erfolgt die Operation hautsparend und die Brusthaut bleibt erhalten. Das Gleiche gilt meist für die Brustwarze.

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Brustrekonstruktion mit Implantaten

Implantate sind eine Möglichkeit, um die Brust nach einer Mastektomie wieder aufzubauen. Dies kann sogar in nur einer einzigen Operation geschehen. Das bedeutet: Frauen wachen aus der Narkose nicht ohne Brust auf. Dieses Wissen kann entlastend sein, wenn Frauen den Gedanken, „brustlos“ zu sein, als unangenehm und seelisch belastend empfinden.

Das Implantat besteht aus einer Silikonhülle, die mit Silikongel oder einer Kochsalzlösung gefüllt ist. Implantate können verschiedene Größen und Formen haben. Ärztinnen und Ärzte suchen immer jenes Implantat aus, das individuell am besten passt. Implantate müssen strenge Qualitätskriterien erfüllen und gelten heute als sicher. Mit Implantaten lassen sich zudem gute kosmetische Ergebnisse erzielen.

Aber auch später lässt sich nach einer Mastektomie noch ein Implantat einsetzen. Dann wird während der OP ein sogenannter Expander unter dem Brustmuskel implantiert, eine Art auffüllbares Kissen. Über ein Ventil lässt sich dieses langsam mit Kochsalzlösung füllen. Auf diese Weise dehnen Ärztinnen und Ärzte die Brusthaut und den Brustmuskel allmählich. Später wird der Expander in einer weiteren Operation durch das eigentliche Implantat ersetzt.

Brustrekonstruktion mit körpereigenem Gewebe

Die Brust lässt sich auch mit Eigengewebe rekonstruieren. „Lappenplastik“ ist der Fachbegriff dafür. Verwendet wird oft Fettgewebe, das aus verschiedenen Körperregionen stammen kann. Beispiele: Bauch, Innenseite der Oberschenkel oder Po. Dieses Fettgewebe wird dann zu einer Brust geformt. Manchmal werden auch Fett- und Muskelgewebe verpflanzt. An den Stellen der Gewebeentnahme entstehen jedoch Narben. Das verpflanzte Gewebe wird an die Durchblutung angeschlossen, damit es genügend Sauerstoff und Nährstoffe erhält. Die kosmetischen Ergebnisse bei der Brustrekonstruktion mit Eigengewebe sind meist sehr gut und die Brüste fühlen sich in der Regel sehr natürlich an.

Wichtig: Ob Brustrekonstruktion mit Implantaten oder Eigengewebe oder auch keine Rekonstruktion: Lassen Sie sich ausführlich über alle Möglichkeiten sowie über sämtliche Vorteile und Risiken informieren und beraten. Erst dann entscheiden Sie. Wichtig ist, dass Sie hinter Ihrer Entscheidung stehen und sich damit wohlfühlen.

Andere präventive Maßnahmen bei BRCA-Mutationen

Gesunde Frauen mit einer nachgewiesenen BRCA-Mutation haben außerdem die Möglichkeit der sogenannten „Chemoprävention“. Dabei nehmen sie Medikamente ein, die den Krebsausbruch verhindern sollen. Zum Einsatz kann zum Beispiel eine Antihormontherapie kommen. In Studien werden aber auch weitere Medikamente überprüft. Daneben testen Forschungsteams die Wirksamkeit einer präventiven Bestrahlung von gesundem Brustdrüsengewebe.

Deutsches Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Intensivierte Früherkennung. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/praevention/intensivierte-frueherkennung/ (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsches Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Risikoreduzierende Operation. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/praevention/risikoreduzierende-operationen/ (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf (letzter Abruf: 04.09.2024)

Robert Koch-Institut. Krebs in Deutschland für 2017/2018. 13. Ausgabe, 2021.

AGO e. V. Brustkrebs – Patientenratgeber zu den AGO-Empfehlungen 2019. https://www.ago-online.de/fileadmin/ago-online/downloads/AGO_Brustkrebs_2019.pdf (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsche Krebshilfe (2018). Online unter: https://www.krebshilfe.de/infomaterial/Blaue_Ratgeber/Familiaerer-Brust-und-Eierstockkrebs_BlaueRatgeber_DeutscheKrebshilfe.pdf (letzter Abruf: 04.09.2024)

Bick U et al. Breast Cancer Res Treat. 2019 May;175(1):217-228

Deutsche Gesellschaft für Senologie. Die operative Behandlung bei BRCA1/2-Mutationsträgerinnen. https://www.senologie.org/aktuelles/pressemitteilungen/detail/die-operative-behandlung-bei-brca1-2-mutationstraegerinnen (letzter Abruf: 04.09.2024)

Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Juni 2021, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.4/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.4.pdf (letzter Abruf: 04.09.2024)

BRCA-Netzwerk, https://www.brca-netzwerk.de/fileadmin/Downloads/Vorsorgliche_Massnahmen_Ditsch_Riem.pdf (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsche Krebshilfe, https://www.krebshilfe.de/informieren/ueber-krebs/krebsarten/brustkrebs/#c20600 (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsche Gesellschaft für Plastische, Rekonstruktive und Ästhetische Chirurgie e. V. (DGPRÄC), https://mammarekonstruktion.de/implantat/ (letzter Abruf: 04.09.2024)

Deutsche Gesellschaft für Plastische, Rekonstruktive und Ästhetische Chirurgie e. V. (DGPRÄC), https://mammarekonstruktion.de/eigengewebe/ (letzter Abruf: 04.09.2024)

DE-63167/2024

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