Veränderte BRCA1- und BRCA2-Gene stehen mit Brust- und Eierstockkrebs in Zusammenhang und sind inzwischen gut untersucht. Lesen Sie, was BRCA-Gene sind, wofür sie zuständig sind, wie eine BRCA-Mutation entsteht und welche Auswirkungen diese haben kann.
Was sind BRCA-Gene?
Die Abkürzung BRCA leitet sich von den englischen Wörtern „BReast CAncer“, also Brustkrebs, ab. BRCA-Gene hat jeder Mann und jede Frau, aber meist in einer intakten Form. Normalerweise funktionieren sie als Reparaturgene, denn sie enthalten den Bauplan für Proteine, die Schäden am Erbgut – der DNA – beheben können. Bei manchen Menschen sind diese BRCA-Gene jedoch verändert. Fachleute sagen „mutiert“. Dann funktionieren die Reparaturprozesse der Zelle nicht mehr ausreichend – aus einer gesunden Zelle kann so eine Krebszelle entstehen.
Es gibt verschiedene DNA-Reparaturgene, BRCA1 und BRCA2 sind aber besonders gut untersucht und am häufigsten an erblichem Brust- oder Eierstockkrebs beteiligt. Entdeckt und genauer beschrieben wurden sie in den Jahren 1994 und 1995. Bei Menschen mit einem veränderten BRCA-Gen ist das Risiko für Brustkrebs, aber auch für Eierstockkrebs erhöht. Beide Gene gelten als „Hochrisikogene“, Familien mit einer erblichen BRCA-Mutation als „Hochrisikofamilien“.
BRCA1 und BRCA2 - was ist eine krankheitsauslösende Mutation?
Bislang wurden in den BRCA-Genen mehr als 2.000 verschiedene Mutationen gefunden, berichtet die Deutsche Krebshilfe. Eine Veränderung in diesen Genen bedeutet nicht immer ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Vielmehr hängt es von der Art und dem genauen Ort der Veränderung im BRCA-Gen ab, wie sie sich schließlich auswirkt.
Einige allgemeine Informationen zu Genen und Eiweißen:
- Gene liefern den „Bauplan“ für verschiedene Eiweiße (Proteine), die wiederum für unterschiedliche Stoffwechselprozesse unabdingbar sind.
- Proteine bestehen wiederum aus sogenannten Aminosäuren.
- Bei einer Genveränderung kann die Funktion des hergestellten Eiweißes auf verschiedene Art und Weise beeinträchtigt sein. Es gibt hier eine große Bandbreite, die vom vollständig intakten Protein bis hin zum vollkommen funktionsuntüchtigen Eiweiß reicht. Eine Mutation kann krankmachend sein, muss sie aber nicht.
Wenn man diese Prozesse auf die BRCA-Gene überträgt, bedeutet dies: Nach der „Bauanleitung“ der BRCA-Gene stellt der Körper spezielle Eiweiße – die BRCA-Proteine – her. Sind die BRCA-Gene krankhaft verändert, ist die Reparatur von DNA-Schäden beeinträchtigt. Dies kann dazu führen, dass sich aus der beschädigten Zelle eine Krebszelle entwickelt.
BRCA-Mutation – vererbt oder erworben
Bei erblichem Brust- oder Eierstockkrebs kann das betroffene Elternteil die BRCA-Mutation an die Nachkommen weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein verändertes BRCA1– oder BRCA2-Gen erbt, liegt bei 50 %.
Die BRCA-Mutation wird durch die Keimzellen – Eizellen und Spermien – von Generation zu Generation weitervererbt. Sie heißt daher auch Keimbahnmutation. Die Mutation befindet sich in allen Körperzellen und lässt sich im Blut nachweisen. Oft häufen sich in diesen Familien die Fälle von Brust- und Eierstockkrebs. In Einzelfällen ist es aber auch möglich, dass eine BRCA-Keimbahnmutation vorliegt, obwohl die Familiengeschichte hinsichtlich der typischen BRCA-assoziierten Krebserkrankungen unauffällig ist.
Neben den erblichen Keimbahnmutationen gibt es auch sogenannte somatische Mutationen, die in Körperzellen entstehen. Sie sind im Lauf des Lebens erworben und werden nicht an die Nachkommen weitervererbt. Somatische Mutationen betreffen einzelne Körperzellen und werden bei der Teilung dieser Zellen an die Tochterzellen weitergegeben. Die Veränderungen sind also nicht in allen Körperzellen vorhanden.
BRCA – wie hoch ist mein Krebsrisiko?
Ein positives BRCA-Testergebnis bedeutet nicht automatisch, dass die Träger:innen der Genmutation zwangsläufig an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken müssen. Nachfolgend einige Zahlen zu den Erkrankungsrisiken bei einer BRCA-Mutation zusammengefasst:
- Träger:innen einer BRCA-Mutation haben ein lebenslanges Risiko von durchschnittlich 60 % an Brustkrebs zu erkranken. In der Allgemeinbevölkerung liegt das Risiko bei etwa 12,5 %.
- Im Falle einer Erkrankung an Brustkrebs in einer Brust, beträgt das Risiko, auch in der zweiten Brust an Brustkrebs zu erkranken im Schnitt 40 %. Bei Brustkrebs-Patient:innen ohne die Mutation liegt es bei ca. 4-7 %.
- Bei BRCA-Mutationsträger:innen kommt es bei etwa 16-55 % zu Eierstockkrebs. Im Gegensatz dazu erkranken etwa 1,3 % der Menschen ohne Mutation an dieser Krebserkrankung.
Auch wenn das Risiko für beide Krebsarten im Vergleich zu Personen ohne eine BRCA-Mutation deutlich erhöht ist: Nicht jede:r BRCA-Träger:in erkrankt an Brustkrebs oder Eierstockkrebs. Es spielen nämlich noch andere Faktoren eine Rolle, zum Beispiel Umwelteinflüsse.
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs bietet eine ausführliche Beratung und einen BRCA-Gentest bei Erfüllen bestimmter Risikokriterien an, um eine krankmachende Mutation zu finden oder auszuschließen. Auch für Familienmitglieder ist diese Information relevant. Sie können sich zum Beispiel engmaschigeren Früherkennungsmaßnahmen, wie etwa dem Mammografie-Screening schon ab dem 40. Lebensjahr, unterziehen.
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DE-60937/2023
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