BRCA-Test: Wie läuft er ab?

Redaktion Mamma Mia! im Auftrag von AstraZeneca und MSD Sharp & Dohme

Veröffentlicht: 15.09.2023

Ein BRCA-Test zeigt, ob jemand ein verändertes BRCA-Gen besitzt – und somit ein erhöhtes Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs hat. Lesen Sie, wie die Beratung zum Gentest aussieht, welche Vor- und Nachteile er hat, wie er abläuft, wie lange es dauert, bis das Testergebnis vorliegt und welche Bedeutung es für bereits Erkrankte und gesunde Ratsuchende hat.

Wenn Sie als Brustkrebspatient:in den Verdacht auf eine BRCA-Mutation bei sich selbst hegen und einen Gentest auf BRCA1 und BRCA2 erwägen, sollten Sie sich zunächst an Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin wenden. Sie kennen Ihre Situation am besten und wissen, ob Sie Anspruch auf einen BRCA-Test haben.

Wenn in Ihrer Familie bereits viele Blutsverwandte beispielsweise an Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs erkrankt sind, kann es sein, dass Sie eine erbliche BRCA-Mutation haben, obwohl Sie selbst gesund sind. Da diese Genveränderung das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöht, können Sie sich bei einer auffälligen Familienhistorie auch als gesunde:r Ratsuchende:r auf eine BRCA-Mutation testen lassen. In diesem Fall sind humangenetische Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs die richtige Anlaufstelle. Eine Liste mit Adressen und Kontaktdaten hat das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hier veröffentlicht.

Vor dem BRCA-Test: Welche Informationen sind nötig?

Sie sollten einige Informationen mitbringen, damit sich die medizinischen Fachleute ein genaueres Bild über Ihre Familie und Ihre persönliche Situation machen können. Denn unabhängig davon, ob Sie bereits erkrankt sind oder nicht, spielt die Familienanamnese für den BRCA-Test eine große Rolle. Beispielsweise können Brustkrebspatient:innen mit einer auffälligen Familienanamnese sofort getestet werden, bei einem nicht-erblichen Mammakarzinom hingegen müssen erst alle weiteren Zulassungskriterien für die geplante Therapie erfüllt sein.

Die Deutsche Krebshilfe rät, unter anderem diese Informationen parat zu haben oder sie vorher in Erfahrung zu bringen:

welche Verwandten an Krebs erkrankt sind oder waren sowie deren Geburtsdatum,
an welcher Krebsart sie erkrankt sind oder waren,
wie alt Ihre Verwandten zum Zeitpunkt der Krebsdiagnose waren,
falls diese nicht mehr leben: in welchem Alter sie gestorben sind,
das Ergebnis einer genetischen Untersuchung, sofern es vorliegt.

Beratung zum BRCA-Test – diese Punkte sind wichtig

Vor dem eigentlichen Gentest steht ein Beratungsgespräch. Wenn Sie an Brustkrebs erkrankt sind und der BRCA-Test zur Therapieplanung durchgeführt werden soll, kann das Aufklärungsgespräch mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin geführt werden. Bei einem positiven Test, also dem Nachweis einer krankhaften BRCA-Mutation, ist dann eine ausführliche Beratung in der Humangenetik empfohlen. Bei gesunden Ratsuchenden findet die Beratung immer in der Humangenetik statt.

Im Zuge des Aufklärungsgesprächs erhalten Sie Informationen darüber, wie der Gentest abläuft, was genau untersucht wird und wie lange es etwa dauert, bis das Testergebnis vorliegt. Außerdem erklären Ihnen die Experten und Expertinnen, was ein eventuell positives Testergebnis für Sie persönlich, aber auch für Ihre nahen Verwandten bedeuten kann, zum Beispiel für Ihre Kinder.

Außerdem geht es darum, welche präventiven und therapeutischen Maßnahmen es gibt und inwieweit diese Ihr persönliches Risiko für eine (weitere) Brust- oder Eierstockkrebserkrankung senken können. Dazu gehören zum Beispiel risikoreduzierende Operationen wie die Brustentfernung sowie die Entfernung der Eileiter und Eierstöcke. Sie erfahren aber auch, welche Alternativen es gibt, zum Beispiel intensivierte Früherkennungs- beziehungsweise, wenn Sie bereits erkrankt sind, Nachsorgemaßnahmen.

Ein wichtiger Teil des Beratungsgesprächs ist auch die Möglichkeit der psychoonkologischen Betreuung. Es kann nämlich seelisch sehr belastend sein, über ein „schlummerndes“ Krebsrisiko Bescheid zu wissen. Die Psychoonkologie kann dabei helfen, Wege für den Umgang und die Bewältigung zu entwickeln.

Sie erhalten zudem weiterführende Informationen sowie Hinweise auf Webseiten, auf denen Sie alles in Ruhe nachlesen können. Wichtig ist, dass Sie ausreichend informiert sind und die Tragweite eines BRCA-Tests abschätzen können. Denn ein BRCA-positives Testergebnis kann nicht nur für Sie persönlich Folgen haben, sondern auch zum Beispiel für Ihre Kinder.

Nach der Beratung durch Fachleute sollten Sie bestenfalls eine fundierte Entscheidung treffen können, ob Sie einen Gentest auf eine BRCA-Mutation durchführen lassen möchten oder nicht. Nach dem Beratungsgespräch müssen Sie sich nicht sofort für den Gentest entscheiden, sondern können sich Bedenkzeit erbitten. Sollten weiterhin Fragen bestehen, führen Sie ein weiteres Gespräch. Erst wenn Sie sich mit der Entscheidung wohlfühlen, sollten Sie einen BRCA-Test durchführen lassen.

BRCA-Test: Mögliche Fragen im Beratungsgespräch

In der S3-Leitlinie „Brustkrebs“ sind einige Punkte definiert, die im Beratungsgespräch besonders wichtig sind und über die Sie anschließend Bescheid wissen sollten. Die Fragen können auch für Sie selbst eine Orientierung bieten, welche Antworten Sie haben möchten.

Beispiele:

Wie wahrscheinlich ist es, dass bei mir eine BRCA-Mutation vorliegt?
Welche Erkrankungsrisiken habe ich bei einem positiven Testergebnis?
Welche Vor- und Nachteile haben präventive und therapeutische Maßnahmen, etwa intensivierte Früherkennungsmaßnahmen, die Brust- und Eierstockentfernung oder die Einnahme von Medikamenten?
Wie wirken sich diese Maßnahmen auf mein Erkrankungs- und Sterblichkeitsrisiko sowie auf meine Lebensqualität aus?
Nichtstun: Was bedeutet es, wenn ich nichts unternehme?
Wie wahrscheinlich sind falsch-negative Befunde? Das bedeutet, dass das Testergebnis negativ ist, aber dennoch eine BRCA-Mutation vorliegen könnte.
Was bedeutet der Gentest für meine Angehörigen?

Auf keinen Fall zu vernachlässigen ist der Aspekt, dass ein negativer BRCA-Test auch für gesunde Ratsuchende oft eine große Erleichterung ist, wenn in einer Familie bereits eine BRCA-Mutation bekannt ist. Dann wissen sie, dass sie kein verändertes BRCA1– oder BRCA2-Gen geerbt haben. Das Ergebnis kann unnötige Ängste nehmen, denn ihr Erkrankungsrisiko entspricht dann jenem in der Normalbevölkerung.

Ich bin Brustkrebspatient:in

	Schritt 1: Aufklärung	Lassen Sie sich von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt ausführlich über die BRCA-Testung anhand einer Blutprobe aufklären.
	Schritt 2: Einwilligung & Blutentnahme	Als nächstes werden Sie dazu aufgefordert, der genetischen Untersuchung schriftlich einzuwilligen. Erst im Anschluss daran wird Ihnen die Blutprobe entnommen.
	Schritt 3: Versand der Blutprobe	Ihre Blutprobe wird zur Durchführung des BRCA-Tests an ein Analyselabor geschickt.
	Schritt 4: Untersuchung & Bericht	Nachdem Ihre Blutprobe untersucht wurde, erhält Ihre Ärztin oder Ihr Arzt einen schriftlichen Bericht zum Ergebnis der BRCA-Testung.
	Schritt 5: Besprechung der Ergebnisse & Therapieoptionen	Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bespricht gemeinsam mit Ihnen das Testergebnis und erläutert Ihnen im Anschluss die damit zusammenhängenden Therapiemöglichkeiten. Zudem wird Ihnen eine genetische Beratung bei speziell qualifizierten Ärzt:innen angeboten, um mögliche Auswirkungen der BRCA-Mutation z.B. auf Ihre nahen Familienangehörigen zu besprechen.

Ich bin gesunde:r Ratsuchende:r

	Schritt 1: Genetische Beratung	Vor dem Test müssen Sie eine verpflichtende genetische Beratung wahrnehmen. Bei der Gelegenheit besprechen Sie mit dafür qualifizierten Ärzt:innen die mögliche Durchführung eines BRCA-Tests ausführlich.
	Schritt 2: Einwilligung & Blutentnahme	Als nächstes werden Sie dazu aufgefordert, der genetischen Untersuchung schriftlich einzuwilligen. Erst im Anschluss daran wird Ihnen die Blutprobe entnommen.
	Schritt 3: Versand der Blutprobe	Ihre Blutprobe wird zur Durchführung des BRCA-Tests an ein Analyselabor geschickt.
	Schritt 4: Untersuchung & Bericht	Nachdem Ihre Blutprobe untersucht wurde, erhält Ihre Ärztin oder Ihr Arzt einen schriftlichen Bericht zum Ergebnis der BRCA-Testung.
	Schritt 5: Besprechung der Ergebnisse	Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bespricht gemeinsam mit Ihnen das Testergebnis. Außerdem besteht die Möglichkeit, erneut eine genetische Beratung bei dafür qualifizierten Ärzt:innen in Anspruch zu nehmen, um die Auswirkungen des Testergebnisses zu besprechen.

BRCA-Mutation: Ablauf des Gentests und Dauer des Testergebnisses

Wenn Sie sich für einen BRCA-Gentest entschieden haben, entnimmt ein Arzt oder eine Ärztin eine normale Blutprobe aus der Vene (wie bei einem Blutbild). Die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) aus der Brust oder den Eierstöcken ist nicht notwendig. Die Blutprobe wird anschließend in ein Labor geschickt und dort mit Hilfe spezieller Analysemethoden auf Genveränderungen untersucht. Das Erbgut (die DNA) zur Analyse der BRCA-Gene gewinnen Labormediziner und -medizinerinnen aus weißen Blutzellen.

Wie lange die Genanalyse dauert, hängt davon ab, wofür sie benötigt wird. Ist das Testergebnis für die Planung der individuellen Brustkrebstherapie notwendig, kann eine Schnellanalyse angefordert werden, sodass das Testergebnis innerhalb von 2-3 Wochen vorliegt. Andernfalls können mehrere Monate vergehen, bis das BRCA-Testergebnis vorliegt.

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Wie wird das BRCA-Testergebnis mitgeteilt und was bedeutet es?

Sie erhalten eine Benachrichtigung, wenn das Ergebnis des molekulargenetischen Tests vorliegt. Dann können Sie einen Gesprächstermin vereinbaren, bei dem Sie das Ergebnis der Untersuchung erfahren können. Aber auch zu diesem Zeitpunkt gilt: Selbst wenn die BRCA-Analyse schon durchgeführt wurde, müssen Sie das Testergebnis nicht entgegennehmen. Sie können sich immer noch dagegen entscheiden, denn es gibt weiterhin ein Recht auf das „Nichtwissen“. Ansonsten teilt Ihnen der Arzt oder die Ärztin das Testergebnis persönlich in einem Gespräch mit und erklärt Ihnen, was es konkret für Sie bedeutet.

Positives BRCA-Testergebnis – was bedeutet es?

Wurde bei bereits Erkrankten eine Mutation in einem der Hochrisikogene BRCA1 oder BRCA2 gefunden, geht es im Gespräch darum, welche Maßnahmen jetzt möglich und ratsam sind. Bei gesunden Ratsuchenden mit einem positiven BRCA-Testergebnis sind die Abschätzung der persönlichen Erkrankungsrisiken sowie eventuelle vorbeugende Maßnahmen wichtig.

Beispiele:

Wenn der BRCA-Test zur Therapieplanung durchgeführt wurde, bedeutet der Nachweis der Mutation, dass die Therapie mit einem PARP-Inhibitor begonnen werden kann, wenn alle anderen Zulassungskriterien für die Therapie erfüllt sind.
Ein engmaschiges Nachsorgeprogramm ist eine wichtige Möglichkeit, wenn Sie schon an Brustkrebs erkrankt sind. Auch zu einer Operation der Brüste, Eierstöcke und Eileiter sollten Sie sich beraten lassen.
Gesunde Ratsuchende können an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilnehmen. Auch zur Frage einer vorbeugenden Operation (Brüste, Eileiter, Eierstöcke) können Sie sich eine fachliche Meinung einholen. Lassen Sie sich alle Vorteile, Nachteile und Risiken erklären und informieren Sie sich auch selbst in Ruhe. Lassen Sie sich ausreichend Bedenkzeit, bevor Sie sich für oder gegen eine Operation entscheiden.

Negatives BRCA-Testergebnis – was dann?

Gibt es in Ihrer Familie nachweislich eine BRCA-Mutation, aber bei Ihnen wurde keine krankhafte Veränderung der beiden Gene gefunden, können Sie davon ausgehen, dass Ihr Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs nicht höher ist als im Durchschnitt der Bevölkerung. Für die meisten bedeutet dies eine große Erleichterung und Entlastung. Eine intensivierte Früherkennung ist in diesem Fall nicht nötig. Empfohlen sind die allgemeinen Früherkennungsmaßnahmen. Frauen zwischen 50 und 69 Jahren können zum Beispiel alle zwei Jahre am gesetzlichen Mammografie-Screening teilnehmen. Dies ist eine Reihenuntersuchung auf Brustkrebs an gesunden Frauen.

BRCA-Gentest: Was ist ein nicht-informatives Testergebnis?

Auch wenn der Test auf eine BRCA-Mutation negativ ausgefallen ist, existiert in manchen Familien eine Krankheitskonstellation, die eine genetische Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs weiterhin wahrscheinlich erscheinen lässt. Fachleute sprechen in diesem Fall von einem „nicht-informativen Gentest“.

Neben den gut untersuchten BRCA-Mutationen sind inzwischen noch andere Gene bekannt, die das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs erhöhen können, wie z.B. PALB2, CHEK2 und RAD51C. Wahrscheinlich existieren darüber hinaus noch weitere Veränderungen in Genen, die bisher noch nicht mit erblichem Brustkrebs in Verbindung gebracht oder noch nicht ausreichend untersucht wurden.

Das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) schätzt, dass etwa 30 % der Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs eine familiäre Vorbelastung mitbringen. Aber nur 5-10 % der Brustkrebsfälle lassen sich auf Genveränderungen, wie z. B. BRCA1 oder BRCA2, zurückführen. Auch wenn eine Veränderung der BRCA-Gene die häufigste Ursache für erblichen Brustkrebs ist, so kann deren Untersuchung bei weitem nicht alle Fälle von familiärem Brust- und Eierstockkrebs erklären.