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BRCA-Mutation – wer kann sich testen lassen?

Redaktion Mamma Mia! im Auftrag von AstraZeneca und MSD Sharp & Dohme

© iStock / Andy
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Bis zu zehn Prozent aller Brustkrebs-Patient:innen tragen ein verändertes Brustkrebs-Risikogen, wie etwa BRCA1 oder BRCA2 in sich. Ein Gentest zeigt, ob die Mutation vorhanden ist oder nicht. Lesen Sie, welche Kriterien für die Analyse der „Brustkrebsgene“ erfüllt sein müssen und warum diese sinnvoll sein kann. 

Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind dafür zuständig, Schäden im Erbgut – der DNA – wieder zu beheben. Ist eines dieser Gene verändert, also mutiert, funktioniert die DNA-Reparatur nicht mehr und es häufen sich DNA-Schäden in der Zelle an. Dies kann dazu führen, dass die Zelle entartet und Krebs entsteht. Bei einer Mutation der BRCA-Gene erkranken die Träger:innen daher beispielsweise häufiger an Brust- und Eierstockkrebs, als Menschen bei denen die Gene nicht verändert sind.

Mehr Informationen über die BRCA-Gene und die Mutation dieser können Sie hier nachlesen.

Warum kann ein BRCA-Test sinnvoll sein?

Das mögliche Vorliegen einer BRCA-Mutation wirkt zunächst angsteinflößend. Es kann aber auch eine Chance sein – und das für gesunde und erkrankte Personen! 

BRCA-Mutation bei Brustkrebspatient:innen

Brustkrebs ist eine heterogene Erkrankung mit unterschiedlichen Behandlungsoptionen, die weit über den Einsatz von Chemotherapien hinausgehen. Welche Therapie für welche Art von Brustkrebs in Frage kommt, hängt davon ab, welche Merkmale der Tumor enthält. Über die seit langem etablierten Merkmale (Biomarker) wie Hormonrezeptor- oder HER2-Status hinaus, gewinnen weitere Biomarker für zielgerichtete Therapien, welche sich spezifisch gegen bestimmte Eigenschaften der Krebszellen richten, zunehmend an Bedeutung. Dazu zählen zum Beispiel auch Keimbahnmutationen der BRCA-Gene. 

Ein Vorliegen in der Keimbahn bedeutet hierbei, dass sich die Mutation in allen Körperzellen befindet und auch vererbt werden kann. Diese Mutationen machen sich die sogenannten PARP-Inhibitoren zunutze, welche seit einigen Jahren in der Behandlung von Brustkrebs erfolgreich eingesetzt werden. Der BRCA-Test hilft also, um zu entscheiden, ob eine zielgerichtete Therapie mit einem PARP-Inhibitor zum Einsatz kommen kann oder nicht. Sprechen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin darauf an!

BRCA-Mutation bei gesunden Ratsuchenden

In manchen Familien häufen sich die Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs. Manchmal kommen noch weitere Krebsarten hinzu. Zu diesen sogenannten BRCA-assoziierten Tumoren gehören unter anderem auch Gebärmutterkrebs, Darmkrebs, Prostatakrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs, berichtet die Deutsche Krebshilfe. Wenn in Ihrer Familie diese Krebsarten gehäuft vorkommen, mehrere Krebserkrankungen bei einer Person bekannt sind oder Familienmitglieder schon in jungen Jahren an Krebs erkrankten, können Sie sich unverbindlich durch Humangenetikerinnen und Humangenetiker beraten und auf eine BRCA-Mutation testen lassen. Denn eventuell ist eine erbliche BRCA-Keimbahnmutation der Grund für die gehäuften Krebserkrankungen.

Wenn der Gentest ergibt, dass Sie ein verändertes BRCA1– oder BRCA2-Gen in sich tragen, bedeutet dies, dass Sie ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs haben. Der Nachweis ermöglicht Ihnen dann aber auch, intensivierte Früherkennungsuntersuchungen oder präventive Maßnahmen in Anspruch zu nehmen.

BRCA-Test: Wie läuft er ab?
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BRCA-Mutation – und jetzt?

Für Träger:innen einer BRCA-Mutation gibt es verschiedene vorbeugende (präventive) Maßnahmen. Sie sind auch eine Möglichkeit, wenn Sie schon an Krebs erkrankt sind. Dazu gehören die Entfernung der Brüste (Mastektomie) sowie der Eileiter und Eierstöcke. Man spricht von „risikoreduzierenden Operationen“. Inzwischen gibt es ausgefeilte Techniken der Brustrekonstruktion, die oft gute kosmetische Ergebnisse liefern. Dennoch sind risikoreduzierende Operationen einschneidende Eingriffe, über deren Vor- und Nachteile sowie Risiken Sie sich gut informieren und beraten lassen sollten. Sie sollten sich zudem Zeit lassen, alles gut überdenken und dann Ihre Entscheidung treffen.

Auch die Wirkung von vorbeugenden Medikamenten (medikamentöse Prävention), um den Ausbruch von Brustkrebs zu verhindern, untersuchen Forschende, berichtet das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ). In Deutschland sind die Medikamente, die dafür eingesetzt werden, aber nicht zur Prävention, sondern nur zur Behandlung von Brustkrebs zugelassen. Die Argumente: Ihre Wirkung sei nicht ausreichend in Studien untersucht und die Risiken könnten höher als ihr Nutzen sein. Die Uniklinik Köln führt derzeit (Stand Mai 2023) mit anderen Zentren über die nächsten Jahre eine große Studie durch, ob ein weiteres Arzneimittel bei BCRA1-Trägerinnen präventiv helfen könnte.

Zudem besteht die Möglichkeit, eine intensivierte Früherkennung in geringeren Zeitabständen und Verfahren durchzuführen, um Brustkrebs möglichst frühzeitig zu entdecken und zu behandeln. Hier sind bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Mammografie und Magnetresonanztomografie (Mamma-MRT) wichtig.

Auch eine engmaschige Nachsorge ist ratsam. Denn: auch nach einem überstandenen Brust- oder Eierstockkrebs ist das Risiko erhöht, erneut daran zu erkranken. Dies gilt immer im Vergleich zu Personen, die kein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen haben. Die intensivierte Nachsorge bieten in Deutschland mehrere Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs an.

Auch für Familienangehörige, etwa die Kinder, ist das Wissen um ein womöglich verändertes BRCA-Gen bedeutsam. Denn die BRCA-Mutation kann auch für sie weitreichende Folgen haben, etwa was regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen, vorbeugende Behandlungsmaßnahmen oder die eigene Familienplanung angeht. Auch sie können sich ausführlich beraten lassen.

 

Einschlusskriterien für den BRCA-Test

Wenn schon mehrere Familienmitglieder an Krebs erkrankt sind oder man selbst gerade die Diagnose „Brustkrebs“ erhalten hat, bewegt viele Menschen die Frage: Habe ich eine BRCA-Mutation? Ein BRCA-Test kann diese Frage klären.

Um den BRCA-Test durchführen zu können, müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein. Brustkrebspatient:innen haben das Anrecht auf einen diagnostischen Test, wenn sie für eine Therapie mit einem PARP-Inhibitor infrage kommen. Da dieses Medikament nur eingesetzt werden kann, wenn eine BRCA-Mutation vorliegt, ist der Test für die Therapieplanung unabdinglich und die Kosten werden deshalb von den Krankenkassen übernommen.

Bei einer auffälligen Familienhistorie haben sowohl gesunde Ratsuchende als auch Brustkrebspatient:innen Anspruch auf eine Analyse ihrer Gene, einen sogenannten prädiktiven Test. Wenn gewünscht, werden dabei nicht nur BRCA untersucht, sondern auch weitere Gene, bei denen ein Zusammenhang mit Krebserkrankungen besteht. Das Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat für die Testung bestimmte Kriterien festgelegt. Diese Einschlusskriterien werden regelmäßig überprüft und immer wieder an die aktuellen Forschungsergebnisse angepasst.

Einen Gentest auf familiären Brust- und Eierstockkrebs können Sie durchführen lassen, wenn in Ihrer Familie mindestens:

    • drei Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, unabhängig vom Alter
    • zwei Frauen die Diagnose Brustkrebs erhalten haben, eine davon vor ihrem 51. Geburtstag
    • eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt ist
    • eine Frau sowohl an Brust- als auch Eierstockkrebs erkrankt ist
    • zwei Frauen Eierstockkrebs oder primären Bauchfellkrebs haben, unabhängig von ihrem Alter
    • eine Frau die Diagnose Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag erhalten hat
    • eine Frau an beidseitigem Brustkrebs erkrankt ist und die erste Brustkrebserkrankung vor dem 51. Geburtstag festgestellt wurde
    • ein Mann in Ihrer Familie Brustkrebs hat

Deutsches Krebsforschungszentrum in der Helmholtz-Gemeinschaft. Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf (Abruf: 20.7.2023)

Deutsches Krebsforschungszentrum in der Helmholtz-Gemeinschaft. Chemoprävention: Krebs mit Medikamenten vorbeugen. https://www.krebsinformationsdienst.de/aktuelles/2023/news019-krebs-vorbeugung-medikamente-chemopraevention.php [zuletzt abgerufen: 31.07.2023].

Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Kostenübernahme. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/molekulare-diagnostik/kostenuebernahme/ [Letzter Zugriff: 31.07.2023].

Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Indikationen für einen Gentest. [https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/molekulare-diagnostik/indikationen-gentest/], letzter Zugriff: 25.04.2022.

Deutsche Krebshilfe: Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Blaue Ratgeber, https://www.krebshilfe.de/infomaterial/Blaue_Ratgeber/Familiaerer-Brust-und-Eierstockkrebs_BlaueRatgeber_DeutscheKrebshilfe.pdf [zuletzt abgerufen: 31.07.2023].

Deutsche Krebshilfe. Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs. https://www.krebshilfe.de/helfen/rat-hilfe/familiaerer-krebs/zentren-fuer-familiaeren-brust-und-eierstockkrebs/ [zuletzt abgerufen: 31.07.2023].

Onko Internetportal. Zielgerichtete Therapie beim Brustkrebs. https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/krebsarten/brustkrebs/therapie/molekularbiologische-therapie.html [zuletzt abgerufen: 31.07.2023].

Uniklinik Köln. Weltweit erste medikamentöse Präventionsstudie gestartet. https://familiaerer-brust-und-eierstockkrebs.uk-koeln.de/informationen/aktuelles/detailansicht/weltweit-erste-medikamentoese-praeventionsstudie-gestartet/ (Abruf: 20.7.2023)

Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz–GenDG) vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), das zuletzt durch Artikel 15 Absatz 4 des Gesetzes vom 4. Mai 2021 (BGBl. I S. 882) geändert worden ist.

Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV), Online-Version des EBM, Stand 01.04.2023. Verfügbar unter: https://www.kbv.de/html/online-ebm.php [Letzter Zugriff: 19.04.2023]

Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Juni 2021, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.4/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.4.pdf [zuletzt abgerufen: 31.07.2023].

DE-60939/2023

Im Auftrag von AstraZeneca und MSD Sharp & Dohme

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