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Prädiktiver und diagnostischer BRCA-Test

Redaktion Mamma Mia! im Auftrag von AstraZeneca und MSD Sharp & Dohme

Prädiktiver und diagnostischer BRCA-Test
© iStock / kzenon
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Ein BRCA-Test eignet sich, um das familiäre Brust- und/oder Eierstockkrebsrisiko zu ermitteln, aber auch zur Planung der Therapie bei schon erkrankten Personen. Lesen Sie, wer sich wann testen lassen kann und was die Unterschiede zwischen einem prädiktiven und einem diagnostischen BRCA-Test sind.

Ein BRCA-Test kann aus verschiedenen Gründen veranlasst werden. In manchen Familien treten zum Beispiel vermehrt Fälle von Brust– und/oder Eierstockkrebs auf. Der Grund dafür kann eine Veränderung der BRCA-Gene sein. Manchmal möchten Personen aus solchen Familien wissen, ob sie selbst eine solche Genveränderung in sich tragen. Wenn sich das familiäre Krebsrisiko bewahrheitet, haben sie verschiedene Handlungsmöglichkeiten, etwa intensivierte Früherkennungsmaßnahmen oder vorbeugende (prophylaktische) Operationen. Dieser sogenannte prädiktive, also vorhersagende BRCA-Test richtet sich sowohl an gesunde Ratsuchende als auch an Brust– und/oder Eierstockkrebspatient:innen.

Neben dem prädiktiven Test besteht für manche Patient:innen auch die Möglichkeit eines diagnostischen Tests auf eine BRCA-Mutation. Dieser ist für die Therapieplanung wichtig, weil Patient:innen mit einer BRCA-Mutation unter bestimmten Voraussetzungen von speziellen Therapien profitieren können, beispielsweise mit sogenannten PARP-Hemmern.

Zwischen beiden Testarten – prädiktiv und diagnostisch – gibt es einige Unterschiede. Lesen Sie nachfolgend die wichtigsten Merkmale im Überblick.

Prädiktiver BRCA-Test

Ein prädiktiver BRCA-Test soll ein persönliches Krebsrisiko abklären. Einige Punkte sind bei diesem Test zu beachten:

  • Gesunde Ratsuchende können sich auf eine BRCA-Mutation testen lassen, wenn in der Familie (gerade Linie, zum Beispiel Eltern) bereits eine erbliche BRCA-Mutation nachgewiesen wurde oder die Familiengeschichte hinsichtlich bestimmter Krebserkrankungen auffällig ist. Die genauen Kriterien sind auf der Website der Deutschen Krebsgesellschaft einsehbar  – unter Brustkrebszentren finden Sie die Checkliste zur Erfassung der erblichen Belastung für Brust- oder Eierstockkrebs).
  • Der BRCA-Test wird zur Ermittlung einer genetischen Ursache immer anhand einer Blutprobe vorgenommen. Hierbei wird auf sogenannte Keimbahnmutationen untersucht. Das bedeutet, dass die Erbgutveränderung in allen Zellen des Körpers vorliegt. Die positiv getestete Person hat die veränderten Gene in diesem Fall geerbt und besitzt sie schon von Geburt an.
  • Den prädiktiven BRCA-Test dürfen nur humangenetische Einrichtungen durchführen. Dazu gehören Zentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, die es in vielen Städten gibt, sowie spezialisierte humangenetische Labore.
  • Das Gendiagnostikgesetz ist zu beachten. Es schreibt vor, dass vor dem Gentest eine ausführliche genetische Beratung stattfinden muss. Außerdem müssen Betroffene ihre schriftliche Einwilligung geben, dass sie mit dem BRCA-Test einverstanden sind. Erst im Anschluss daran wird die Blutprobe entnommen.
  • Die zu untersuchende Person muss eine angemessene Bedenkzeit haben, sodass sie alle Argumente, die für und gegen einen genetischen Test sprechen, gut abwägen kann. Erst dann wird der Gentest durchgeführt.
  • Bis das Testergebnis vorliegt, dauert es in der Regel mehrere Wochen (bis Monate).

 

Das Testergebnis besprechen Betroffene immer mit der Ärztin oder dem Arzt. Sie können auch noch eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Auswirkungen des Testergebnisses und mögliche nächste Schritte zu besprechen.

Kurz erklärt:
    • Keimbahnmutation: Die Genveränderung ist in allen Körperzellen vorhanden. Durch die Zellen der Keimbahn – Eizellen und Samenzellen – wird die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nachfolgende Generation vererbt.
    • Somatische Mutation: Die Genveränderung ist nur in einzelnen Körperzellen vorhanden. Teilt sich eine veränderte Zelle, wird die Mutation nur an die Zellen weitergegeben, die aus dieser Zelle als Tochterzellen hervorgehen. Eine somatische Mutation wird also nicht an die Nachkommen vererbt.

Diagnostischer BRCA-Test

Ein diagnostischer BRCA-Test ist für die Therapieplanung relevant. Er richtet sich also an bereits an Krebs erkrankte Personen. Die folgenden Kriterien sind dabei wichtig:

  • Einen diagnostischen Test können behandelnde Ärztinnen und Ärzte unabhängig von der Familiengeschichte veranlassen. Es ist also keine Voraussetzung, dass in der Familie bereits bestimmte Krebserkrankungen vorliegen. Brustkrebspatient:innen können den Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob eine zielgerichtete Therapie infrage kommt, zum Beispiel mit einem PARP-Hemmer.
  • Da der Test ausdrücklich für die Therapieplanung gedacht ist, müssen Patient:innen bestimmte Voraussetzungen erfüllen, welche die Zulassungen für das infrage kommende Medikament betreffen. Dazu gehören zum Beispiel die Art und das Stadium der Krebserkrankung, die Besonderheiten des Tumors sowie die bisher erhaltenen Therapien und ihre Wirksamkeit.
  • Je nach genauer Zulassung des infrage kommenden Medikamentes kann ein Keimbahntest anhand einer Blutprobe notwendig sein oder ein Test auf somatische Mutationen im Tumorgewebe genügen. Dieses Gewebe kann zum Beispiel von einer Biopsie oder Operation stammen. Es lässt sich aufbewahren und konservieren, sodass für den Test kein erneuter Eingriff nötig ist.
  • Bei einer Analyse des Tumorgewebes können Ärztinnen und Ärzte nicht unterscheiden, welche Art von Mutation in den veränderten Zellen vorliegt. Sie wissen also nicht, ob die genetische Veränderung im Laufe des Lebens erworben (somatisch) oder vererbt (Keimbahn) wurde. Deswegen können Patient:innen beim Nachweis einer BRCA-Mutation im Tumorgewebe anschließend eine Keimbahntestung anhand einer Blutprobe durchführen lassen, um zu prüfen, ob bei ihnen eine erbliche Mutation vorliegt.
  • Einen diagnostischen BRCA-Test dürfen Ärztinnen und Ärzte des Behandlungsteams veranlassen. Sie übernehmen auch das Aufklärungs- und Informationsgespräch, bevor der Test durchgeführt wird.
  • Eine vorherige genetische Beratung, etwa in einem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, ist bei einem diagnostischen BRCA-Test nicht notwendig.
  • Das Testergebnis liegt meist nach zwei bis drei Wochen vor. Auf dieser Basis planen Ärztinnen und Ärzte dann die weitere Behandlung.
  • Beim Nachweis einer Keimbahnmutation wird eine genetische Beratung bei speziell qualifizierten Ärzt:innen angeboten, um – wie auch bei der prädiktiven Testung – die weiteren Auswirkungen und die nächsten Schritte zu besprechen.

  1. Deutsches Krebsforschungszentrum in der Helmholtz-Gemeinschaft. Familiärer Brust- und Eierstockkrebs: Bin ich betroffen?, abgerufen am 27.03.24
  2. Leben mit Krebs. BRCA-positiver Brustkrebs: Präzise und wirksamere Behandlung möglich,  abgerufen am 27.03.24
  3. Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Indikationen für einen Gentest., abgerufen am  27.03.24
  4. Simpleclub. Somatische & Keimbahnmutationen, abgerufen am 27.03.24
  5. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538. Zuletzt geändert durch Art. 15 Abs. 4 vom 4. Mai 2021.

DE-69057/2024

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