Genetische Tests und genomische Tests – die Unterschiede

Redaktion Mamma Mia!

Veröffentlicht: 18.12.2023

Die Begriffe Gentest und genomischer Test klingen zwar sehr ähnlich, sind aber „zwei Paar Stiefel“. Lesen Sie, welche Unterschiede es gibt, welche Informationen sie jeweils liefern und wo genetische und genomische Tests bei Brustkrebs zum Einsatz kommen.

Gentest, genetischer Test oder genomischer Test – auch wenn diese Begriffe sehr ähnlich klingen und oft in einem Atemzug genannt oder im Internet gesucht werden, so verbergen sich dahinter dennoch verschiedene Dinge. Die Wissenschaftsgebiete der Genetik und Genomik sind zwar miteinander verwandt, aber ihr Augenmerk liegt auf verschiedenen Informationen, die in den Genen verborgen sind und die sich aus den Erbinformationen ablesen lassen.

Chromosomen, Gene und Eiweiße – was ist was?

Die genetischen Informationen befinden sich im Zellkern einer Körperzelle – genauer gesagt auf den Chromosomen.
Chromosomen bestehen aus einzelnen DNA-Abschnitten. Sie sind die Träger der Erbinformationen.
Gene sind wiederum einzeln Abschnitte der DNA.
In einem Gen steckt der Bauplan für ein bestimmtes Eiweiß (Protein). Die genetischen Informationen werden abgelesen und in ein Eiweiß „übersetzt“. Es gibt unzählige Eiweiße, die unterschiedlichste Funktionen im Körper haben.

Was ist ein Gentest?

Bei einem Gentest oder genetischen Test wird das Erbgut eines Menschen untersucht und analysiert, so das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG). Ärzte und Ärztinnen möchten wissen, ob in einem Gen eine Veränderung vorliegt, eine sogenannte Mutation. Gentests sollen das Risiko für eine Erkrankung abschätzen beziehungsweise erblich bedingte Krankheiten aufspüren. Bekannte Beispiele für eine krankmachende Mutation sind die veränderten „Brustkrebsgene“ BRCA1 und BRCA2. Es gibt einen Gentest, der BRCA-Veränderungen herausfinden kann.

Trägerinnen einer BRCA-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, berichten das BRCA-Netzwerk und das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Diese Krebsarten kommen dann in den betroffenen Familien gehäuft vor. Außerdem erkranken Personen mit einer BRCA-Mutation meist schon in jungen Jahren an Krebs. Bekannt wurden die BRCA-Gene vor allem durch die US-Schauspielerin Angelina Jolie. Sie hatte im Jahr 2013 öffentlich gemacht, Trägerin einer BRCA1-Mutation zu sein. Auch Männer können übrigens ein verändertes BRCA-Gen tragen. Sie haben dann ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, aber auch Prostatakrebs.

Es gibt mehrere Arten von Gentests – einige Beispiele:

Diagnostischer Gentest: Ärztinnen und Ärzte versuchen, die Ursache für eine schon vorhandene Erkrankung nachzuweisen. Im Fall von Brust- und Eierstockkrebs sind dies zum Beispiel veränderte BRCA-Gene. Inzwischen wurden aber noch andere Risikogene für Brustkrebs gefunden.
Prognostischer Gentest: Diese Art der genetischen Untersuchung kann bei Menschen zum Einsatz kommen, die noch keine Symptome oder Erkrankung haben. Ein prognostischer Gentest spürt genetische Veränderungen auf, die mit einer genetischen Veranlagung und einem Risiko für eine erbliche Erkrankung verbunden sind. Sie liefern aber nur Hinweise darauf, dass eine Erkrankung im Lauf des Lebens auftreten könnte. Den tatsächlichen Ausbruch einer genetischen Erkrankung können sie nicht vorhersagen.

Bei einem Gentest wird in der Regel eine Blutprobe entnommen. Durch spezielle Verfahren lässt sich im Labor das Erbgut (die DNA) auf eine krankhafte Veränderung hin untersuchen. Die Ergebnisse eines Gentests können aber nicht nur für die Betroffenen einige Folgen haben, sondern auch für enge Verwandte wie die Kinder oder Geschwister. Daher gibt es enge gesetzliche Grenzen und Voraussetzungen, unter denen ein Gentest durchgeführt werden darf. In Deutschland regelt dies das Gendiagnostikgesetz.

Chemotherapie bei Brustkrebs: Lesen Sie, wie sie wirkt und wann sie hilft

Was ist ein genomischer Test?

Im Gegensatz zu genetischen Tests, die analysieren, ob ein Gen mutiert ist, analysieren genomische Tests die Aktivität bestimmter Gene innerhalb des Tumors. Anhand der Genaktivität können sie besondere Eigenschaften von Krebszellen herausfinden. Ein genomischer Test kann Ärztinnen und Ärzten dabei helfen, bei einer Krebsart wie Brustkrebs die richtige Behandlung zu finden. Die Krebstherapie lässt sich dann individuell auf den Tumor und seine biologischen Merkmale „zuschneiden“.

Wenn beispielsweise viele Gene aktiv sind, die die Zellteilung aktivieren, handelt es sich möglicherweise um einen schnell wachsenden Tumor, der gut auf Chemotherapie ansprechen könnte. Allerdings lässt sich die Entscheidung für oder gegen Chemotherapie nicht auf einzelne Gengruppen reduzieren. Stattdessen ist eine komplexe Auswertung der Genaktivität im Tumor nötig. Eine solche Auswertung lässt sich durch genomische Tests durchführen.

Prognostisch und prädiktiv – was ist das?

Prognostische Tests lassen Rückschlüsse darauf zu, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Krebserkrankung zurückkehrt. Ein Rückfall oder Rezidiv bedeutet, dass der Tumor erneut örtlich auftritt (Lokalrezidiv). Er kann sich aber auch ausbreiten und Metastasen in anderen Organen und Geweben bilden (Fernrezidiv).
Prädiktive Tests liefern Hinweise darauf, wie stark eine Person von einer Behandlung profitieren würde, etwa von einer Chemotherapie. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Brustkrebs auf eine ergänzende Chemotherapie anspricht und sie ihr tatsächlich nützt? Diese Frage beantworten prädiktive Tests.

Die Prognose, also der Krankheitsverlauf, und die Prädiktion, also der Chemotherapienutzen, hängen nicht zwingend zusammen. So kann es sein, dass die Tumorerkrankung einer Frau mit einer ungünstigen Prognose verbunden ist und sie trotzdem nicht von einer zusätzlichen Chemotherapie profitiert. Eine Chemotherapie würde sie dann nur unnötigen Nebenwirkungen aussetzen, ohne eine zusätzliche Wirkung zu bringen. Genauso kann es sein, dass eine Frau mit guter Prognose trotzdem von einer Chemotherapie profitieren kann und so eine zusätzliche Sicherheit erhält.

Brustkrebs: Was sind prognostische und prädiktive Tests?

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Genetik und Genomik – der Kurzüberblick

Genetik	Genomik
Es werden erbliche Merkmale untersucht, die über die Gene von einer Generation an die nächste weitergegeben werden.	Hier werden die Aktivität und Wechselwirkungen bestimmter Gene sowie deren Funktion bei verschiedenen Erkrankungen untersucht.
Das Krebsrisiko kann in den Genen und in der Familie liegen. Dieses Erkrankungsrisiko kann über die Gene an die Nachkommen weitergegeben werden (Keimbahnmutation). Beispiel: Ein Gentest zeigt das Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 stehen mit einem erhöhten Brust- und Eierstockkrebsrisiko in Verbindung. Die Vererbung kann sowohl über den Vater als auch die Mutter erfolgen. Die Wahrscheinlichkeit, eine BRCA-Mutation zu erben, liegt bei 50 Prozent. Ein Gentest kann zeigen, ob ein Mensch BRCA-Trägerin oder -träger ist – oder eben nicht.	Ein genomischer Test (z.B. Oncotype DX® Test) kann bei einer Frau mit frühem Brustkrebs eine Vorhersage über die Rückfallgefahr und den möglichen Nutzen einer Chemotherapie treffen.
Wer laut Gentestergebnis ein erbliches Risiko in sich trägt, zum Beispiel für Brust- und Eierstockkrebs, kann bestimmte Maßnahmen ergreifen. Es gibt zum Beispiel spezielle Früherkennungsmaßnahmen und vorbeugende (prophylaktische) Behandlungen.	Auf der Basis eines genomischen Tests können Frauen gemeinsam mit ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin eine fundierte Entscheidung über die Behandlung nach einer Brustoperation treffen.