Zu BRCA-Mutationen gibt es viele Fragen, zum Beispiel zu einem BRCA-Test, wie ein verändertes BRCA-Gen in der Keimbahn vererbt wird oder welche Krebsarten neben Brust- und Eierstockkrebs noch vorkommen können. Wir haben die wichtigsten Fragen beantwortet!
Übersicht
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Allgemeines zu BRCA
Welche Krebsrisiken sind mit BRCAMutationen verbunden?
Welche Krebsarten bei einer BRCA-Mutation am häufigsten vorkommen, lässt sich zunächst so beantworten: BRCA-Mutationen in der Keimbahn (Ei- und Samenzellen) sind mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs (ca. 60 Prozent, auch Männer können selten erkranken) und Eierstockkrebs (ca. 16 bis 55 Prozent) verbunden. Allerdings kann eine krankheitsauslösende Mutation im BRCA1 oder BRCA2 das Risiko für einige weitere Krebsarten erhöhen. Bei einer BRCA1-Mutation wurde ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Gebärmutterkrebs und Magenkrebs beobachtet. Mit einer BRCA2-Mutation scheinen Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Magenkrebs und schwarzer Hautkrebs assoziiert zu sein. Allerdings sind die genauen Zusammenhänge noch nicht vollständig aufgeklärt.
Welche Unterschiede bestehen zwischen BRCA1 und BRCA2 hinsichtlich Krebsrisiken?
Auch wenn BRCA1 und BRCA2 beide zu den „Brustkrebsgenen“ gehören – es gibt einige Unterschiede zwischen ihnen. So haben zum Beispiel Frauen mit einem veränderten BRCA2–Gen ein durchschnittliches Risiko von 20 Prozent, an Eierstockkrebs zu erkranken. Bei einer BRCA1-Mutation beträgt dieses Risiko 45 Prozent. Auch das Risiko für ein Zweitkarzinom in der anderen Brust nach der ersten Brustkrebsdiagnose ist verschieden hoch: Bei einer BRCA2-Mutation liegt es im Schnitt bei 25 Prozent, bei einem krankhaft veränderten BRCA1 bei bis zu 40 Prozent. Außerdem erkranken mehr Frauen mit einer BRCA1-Mutation bis zu ihrem 80. Geburtstag an Brustkrebs als bei einem krankhaft veränderten BRCA2 (72 versus 69 Prozent). Die Brustkrebserkrankung tritt bei einer BRCA1-Mutation schon ungefähr zehn Jahre früher auf.
Was sind BRCA1 und BRCA2?
BRCA ist die Abkürzung für Breast Cancer, also Brustkrebs. BRCA1 und BRCA2 gehören zu den sogenannten Tumorsuppressorgenen. Diese Gene kontrollieren die Prozesse der Zellteilung und helfen dabei, die Bildung von Tumoren zu unterdrücken. Genauer gesagt ist in diesen Genen der Bauplan für spezielle Eiweiße (Proteine) verschlüsselt, die an der Zellreparatur beteiligt sind, die BRCA-Proteine. Genetische Veränderungen oder Defekte in einem Tumorsuppressorgen können dazu führen, dass fehlerhafte Reparatureiweiße hergestellt werden. Dadurch können sich die Zellen unkontrolliert teilen und vermehren – Krebs kann entstehen.
Jeder Mensch besitzt die Gene BRCA1 und BRCA2, aber bei manchen Menschen können sie krankhaft verändert (mutiert) sein. Diese Mutation kann schon von Beginn des Lebens an vorhanden sein (Keimbahnmutation in den Eizellen oder Samenzellen) und wird dann vererbt. Experten und Expertinnen sprechen im Erkrankungsfall von familiärem oder erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Die Mutation kann sich aber auch erst im Lauf des Lebens entwickeln (somatische Mutation). Dann ist sie nur in jenen Zellen vorhanden, die durch Zellteilung aus der mutierten Zelle hervorgehen. Eine somatische Mutation wird nicht vererbt.
Wer sollte auf eine BRCA-Veränderung getestet werden?
Kann man bei einer Krebsdiagnose wie Brust- und Eierstockkrebs auch im Nachhinein auf eine BRCA-Mutation getestet werden?
Auch nach einer Krebsdiagnose wie Brustkrebs oder Eierstockkrebs kann man auf ein krankhaft verändertes BRCA-Gen getestet werden. So kann zum Beispiel bei einem sehr jungen Erkrankungsalter oder mehreren Krebsfällen in der Familie der Verdacht auf eine erbliche BRCA-Mutation bestehen. Ein positiver BRCA-Test kann auch für die Therapie von Bedeutung sein. Es gibt Medikamente, die gezielt an der BRCA-Mutation ansetzen. Sie heißen PARP-Hemmer. Außerdem können sich Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind, vorbeugenden Operationen unterziehen – einer Entfernung von Brüsten, Eierstöcken und Eileitern. Dies verringert das Risiko, zusätzlich an Eierstockkrebs zu erkranken oder ein zweites Mammakarzinom auf der anderen Seite zu entwickeln. Für Familienmitglieder kann das Wissen um eine erbliche BRCA-Mutation wichtig sein. Sie können intensivierte Früherkennungsmaßnahmen wahrnehmen oder sich für prophylaktische Operationen entscheiden.
Wer sollte sich auf eine BRCA-Mutation testen lassen?
Es gibt verschiedene Kriterien, wer sich auf eine BRCA-Mutation testen lassen sollte. Diese Kriterien legt das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs fest. Sie werden immer wieder an aktuelle Erkenntnisse und Forschungsergebnisse angepasst und erweitert. So kann zum Beispiel bei einem jungen Erkrankungsalter, gehäuften Krebsfällen oder einem Mann mit Brustkrebs in der Familie ein BRCA-Test sinnvoll sein. Testen lassen können sich gesunde Ratsuchende, aber auch bereits an Krebs erkrankte Personen. Bei ihnen kann sich der Nachweis einer BRCA-Mutation auf die Behandlung auswirken, weil dann bestimmte Medikamente in Frage kommen.
Sollten auch Männer mit familiärer BRCA-Belastung getestet werden?
In bestimmten Fällen sollten sich auch Männer testen lassen, wenn in ihrer Familie eine BRCA-Belastung bekannt ist. Männer mit einem krankhaft veränderten BRCA-Gen können an Brustkrebs erkranken, aber auch an Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Magenkrebs.
Testverfahren und Ergebnisse
Wie funktioniert der BRCA-Test?
Vor dem BRCA-Test auf eine Keimbahnmutation steht ein ausführliches Gespräch, in dem Sie sich zu den Vorteilen und Auswirkungen dieses Tests beraten lassen können. Anschließend wird ein Familienstammbaum erstellt. Der BRCA-Test selbst ist in der Regel ein Bluttest, für den eine Blutabnahme notwendig ist. Die Untersuchung auf eine BRCA-Mutation geschieht anschließend in einem spezialisierten Labor. Die genetische Analyse ist aufwändig und erfordert Zeit. Meist dauert es einige Wochen, bis das Testergebnis vorliegt. Ein kann nur Keimbahnmutationen ausfindig machen.
Wenn das Testergebnis für die Therapie relevant sein kann, liegt es meist schneller vor. Ein BRCA-Test lässt sich übrigens auch anhand einer Gewebeprobe vornehmen, zum Beispiel am Gewebe, das im Rahmen der Biopsie oder Operation entnommen wurde. Am Tumorgewebe lassen sich sowohl somatische Mutationen als auch Keimbahnmutationen feststellen. Eine genaue Unterscheidung ist aber nur mit einem Bluttest möglich.
Wie viel kostet der BRCA-Test und wird er von der Krankenversicherung übernommen?
Ein BRCA-Test auf eine Keimbahnmutation kostet meist mehrere Tausend Euro. Die genetische Analyse ist sehr aufwendig. Die gesetzlichen Krankenkassen und die privaten Krankenversicherungen übernehmen die Kosten für den BRCA-Test, wenn die Kriterien dafür erfüllt sind. Diese legt das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs fest. Auch die Kosten für den BRCA-Test zu therapeutischen Zwecken tragen die Krankenkassen, wenn Ärztinnen und Ärzte eine Indikation stellen (eine medizinische Notwendigkeit).
Was bedeuten die möglichen Testresultate?
Bei einer genetischen Keimbahntestung wird nicht nur nach veränderten BRCA-Genen gesucht, sondern zusätzlich nach weiteren veränderten Genen. Sie können das Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs in unterschiedlichem Ausmaß erhöhen. Beispiele für solche Gene sind: TP53, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C oder RAD51D.
Bei einem negativen Testergebnis wurde in keinem der untersuchten Gene eine krankheitsauslösende Veränderung gefunden. Ein positives Testergebnis bedeutet dagegen den Nachweis einer Genveränderung. Daneben kann der Test auch ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern. Dies heißt Variante unklarer Signifikanz (VUS). Es ist noch nicht klar, ob die VUS für das Krebsrisiko eine Rolle spielt.
Management nach positivem Ergebnis
Wie effektiv sind prophylaktische Operationen?
Bei einer BRCA-Mutation können prophylaktische (vorbeugende) Operationen eine Möglichkeit sein. Dabei werden beidseitig die Brüste, Eierstöcke und Eileiter entfernt. Dadurch lässt sich das Brust– und Eierstockkrebsrisiko deutlich senken. Das Risiko für Brustkrebs sinkt um über 95 Prozent, die Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs um 97 Prozent. Prophylaktische Operationen sind also sehr effektiv, um eine Krebserkrankung der Brüste und Eierstöcke zu verhindern. Studien deuten darauf hin, dass auch Frauen davon profitieren, die schon an Brustkrebs erkrankt sind. Anschließend ist eine Brustrekonstruktion möglich – dafür gibt es verschiedene Methoden, zum Beispiel Implantate oder den Brustaufbau mit Eigenfett.
Welche medikamentösen oder chirurgischen Prophylaxemaßnahmen gibt es?
Bei einer krankheitsauslösenden BRCA–Mutation gibt es die Möglichkeit von prophylaktischen Operationen, um die Krebsrisiken zu reduzieren: Auf beiden Seiten werden die Brüste (Mastektomie), Eierstöcke und Eileiter (Salpingo-Oophorektomie) entfernt. Zudem wird an Medikamenten zur Prophylaxe (Chemoprävention) geforscht, zum Beispiel am Einsatz der Antihormontherapie mit Tamoxifen oder Raloxifen. Auch der Einfluss des Wirkstoffs Denosumab auf das Brustkrebsrisiko wird bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation untersucht. Denosumab ist ein Medikament zur Behandlung von Osteoporose und Knochenmetastasen.
Wann sollten die Eierstöcke bei BRCA -Mutation entfernt werden?
Empfohlen wird diese operative Entfernung der Eierstöcke und Eileiter, nachdem die Familienplanung abgeschlossen ist. Bei einer BRCA1-Mutation lautet die Empfehlung zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr, bei einer BRCA2-Mutation zwischen dem 40. und 45. Lebensjahr.
Welche Vorsorge und Früherkennungsmaßnahmen sind möglich?
Personen mit einer nachgewiesenen BRCA-Mutation können sich auf für die Teilnahme an einem intensivierte Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm entscheiden (IFNP). Es wird an einem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs angeboten (FBREK). Ein wesentlicher Teil des Früherkennungsprogramms sind regelmäßige Ultraschalluntersuchungen, Mammographien und auch die Magnetresonanztomographie (MRT). Ziel ist es, Brustkrebs so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln.
Was sind PARP-Inhibitoren und wofür werden sie eingesetzt?
PARP-Inhibitoren (PARP-Hemmer) sind relativ neue, zielgerichtet wirkende Medikamente, die bei einer BRCA-Mutation zum Einsatz kommen können. Sie wurden speziell für Personen mit einem veränderten BRCA-Gen entwickelt. Auf mehreren Wegen sorgen PARP-Inhibitoren dafür, dass Erbgutschäden in den Krebszellen nicht mehr repariert werden können – sie sterben ab. Wirkstoffe sind zum Beispiel Olaparib und Talazoparib. Diese können auch Männern mit einer BRCA-Mutation, die an Brust– oder Prostatakrebs erkrankt sind, helfen.
Familiäre Aspekte und genetische Vererbung
Wie wird BRCA vererbt und wie hoch ist das Risiko für Kinder?
Ein verändertes BRCA-Gen in der Keimbahn wird nach dem autosomal-dominanten Erbgang vererbt. Pro Elternteil liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, das krankheitsauslösende BRCA 1 oder BRCA2 zu vererben – unabhängig vom Geschlecht. Es wird über die Keimbahn vererbt, also über die Eizellen und Samenzellen. Deswegen befindet sich die BRCA-Mutation dann in allen Körperzellen.
Es gibt aber auch die Möglichkeit der somatischen Mutation, die im Lauf des Lebens zufällig entstehen kann und somit erworben ist. Dann befindet sich die Veränderung nur in der Krebszelle, in der sie entstanden ist, sowie in allen weiteren Zellen, die durch Zellteilung aus dieser Zelle hervorgehen. Somatische Mutationen werden nicht weiter vererbt.
Wann sollen Familienangehörige informiert und eventuell auf BRCA getestet werden?
Es lässt sich kein pauschales Alter oder ein genaues Datum angeben, ab dem Familienangehörige informiert und auf BRCA getestet werden sollten. Ein BRCA-Test ist bei Kindern und Jugendlichen nicht empfohlen, sondern erst im Erwachsenenalter ab dem 18. Lebensjahr. Ab dann kann eine BRCA-Mutation für das Leben und die Lebensplanung relevant werden.
Die Entscheidung, sich einem genetischen Test zu unterziehen, ist nicht leicht, denn ein positives Testergebnis kann für die Zukunft einige Folgen haben. Umgekehrt kann ein negatives Testergebnis erleichternd sein. Wichtig ist, dass Testpersonen sich gut informieren und aufklären lassen und die Tragweite abschätzen können.
Zusatzthemen & praktische Fragen
Kann man mit BRCA-Mutation diskriminiert werden?
Die Diskriminierung aufgrund eines positiven Testergebnisses und des Nachweises einer BRCA-Mutation ist per Gesetz ausgeschlossen. Zum Tragen kommt zum Beispiel das Gendiagnostikgesetz, in dem das Benachteiligungsverbot (§4) benannt ist. Dort heißt es: „Niemand darf wegen seiner oder der genetischen Eigenschaften einer genetisch verwandten Person, wegen der Vornahme oder Nichtvornahme einer genetischen Untersuchung oder Analyse bei sich oder einer genetisch verwandten Person oder wegen des Ergebnisses einer solchen Untersuchung oder Analyse benachteiligt werden.“
Welche psychosozialen Auswirkungen kann ein positives Testergebnis haben?
Ein positives BRCA-Testergebnis nehmen Menschen ganz unterschiedlich auf. Wie die Reaktion ausfällt und welche psychosozialen Auswirkungen das Ergebnis haben kann, lässt sich nicht pauschal beantworten. Wer sich in einem Zentrum für familiären Brust und Eierstockkrebs einem BRCA-Test unterzieht, kann sich psychologisch begleiten lassen.
Das Wissen, eine BRCA-Mutation zu tragen, kann Stress, Ängste (vor Krebserkrankungen, um das eigene Leben), Sorgen (z.B. um die Zukunft, Kinder, Partnerschaft, Beruf), aber auch Gefühle wie Wut und Aggression auslösen. Manche haben auch Schuldgefühle, weil sie die Genveränderung womöglich an ihre Kinder weitergegeben haben. Ein positives Testergebnis kann jedenfalls das bisherige Leben und die gesamte Lebensplanung durcheinanderbringen.
Manche fühlen sich durch ein positives Testergebnis aber auch erleichtert, weil jetzt Klarheit herrscht und sie selbst tätig werden können. Sie können zum Beispiel die intensivierte Früherkennung (ab dem 25. Lebensjahr empfohlen) wahrnehmen oder sich vorbeugenden (prophylaktischen) Operationen unterziehen.
Kann man mit BRCA1 alt werden?
Mit einem krankheitsauslösenden BRCA1 kann man auch alt werden. Wie hoch die Lebenswartung ist, hängt jedoch von verschiedenen Faktoren ab. Nicht nur die Gene spielen eine Rolle, sondern auch Ihre Lebensweise hat einen Einfluss darauf, ob Krankheiten ausbrechen und wie alt ein Mensch wird.
Wichtig bei einer BRCA-Mutation sind intensivierte Früherkennungsmaßnahmen, um eine Krebserkrankung möglichst frühzeitig festzustellen und zu behandeln. Auch beidseitige prophylaktische Operationen der Brüste, Eierstöcke und Eileiter können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich senken. Darüber hinaus kann auch ein gesunder Lebensstil hilfreich sein, um älter zu werden: gesunde Ernährung, viel Bewegung und Sport, nicht rauchen, kein Alkohol. Am Einfluss eines gesunden Lebensstils bei einer BRCA-Mutation wird übrigens geforscht.
Sollte ich Kinder bekommen, wenn ich BRCA-positiv bin?
Ob man Kinder bekommen soll, wenn man BRCA-positiv ist, lässt sich nicht allgemein beantworten. Es ist immer eine höchstpersönliche Entscheidung, die jede Frau gemeinsam mit ihrer Familie treffen sollte. Es spielen individuelle, aber auch ethische Faktoren eine Rolle. Wer einen Kinderwunsch hegt, kann sich auch von Ärztinnen und Ärzte zu dieser Frage beraten. Die Wahrscheinlichkeit beträgt pro Elternteil 50 Prozent, dass ein Kind das veränderte BRCA-Gen erbt. Manche Frauen entscheiden sich auch gegen eine Schwangerschaft und zum Beispiel für eine Adoption.
- Frauenklinik Charité, Assoziierte Tumore bei Familien mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation im
FBREK- (familiäreres Brust- und Eierstockkrebs) Zentrum der Charité, abgerufen am 18.08.2025 - Leitlinie (Langversion) Früherkennung, Diagnostik,
Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, abgerufen am 18.08.2025 - Ärztezeitung, Gentest meist auf Kassenkosten, abgerufen am 18.08.2025
- BRCA-Netzwerk, Vorsorgliche Maßnahmen bei familiärem Brustkrebs, abgerufen am 18.08.2025
- Walker, M., Jacobson, M., & Sobel, M. (2019). Management of ovarian cancer risk in women with BRCA1/2 pathogenic variants. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l’Association medicale canadienne, 191(32), E886–E893. https://doi.org/10.1503/cmaj.190281
- Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Intensivierte Früherkennung, Früherkennung durch moderne Bildgebung, abgerufen am 18.08.2025
- Bundesministerium der Justiz und für Verbraucherschutz, Gendiagnostikgesetz – GenDG § 4, abgerufen am 18.08.2025
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